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唐氏筛查结果高危就要惊慌失措吗?如何应对?
作者:“云南仁爱医院” 时间:2019年11月08日

  唐氏筛查排查唐氏儿,唐氏儿是近几年来发病率高的出生缺陷,会使得一个家庭面对折磨和苦难,且死亡率高,所以对于这种染色体非整倍体导致的畸形,必须要从孕期做好排查,那是不是结果高危就代表着一定是唐氏儿呢?

唐氏筛查结果高危就要惊慌失措吗?如何应对?

  唐氏筛查只针对“唐氏儿”吗?

  不是。“唐氏筛查”是个医学检查名称,目的是为了筛查以三种出生缺陷为主的染色体异常疾病,如:唐氏综合症、18三体综合征、先天性神经管畸形,具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,通过生化的方法,检测血液中激素等数值的浓度变化从而把人群分成高、低风险。

  唐氏筛查参考范围

  唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。

  项目分别是:

  AFP:0.7~2.5MOM

  hCG:0.4~2.5MOM

  uE3:0.7

  IhnA:2.0

  21三体综合征:<1/270

  18三体综合征:<1/350

  神经管缺陷:<1/270

  唐氏筛查中真正“高危”人有多少?

  孕妇群体的80%——90%的人群都在做“唐筛”,但是真正需要做羊水穿刺的只占了5%左右,因此95%就是低危人群,当然,低危人群也不是说就没有风险的,只是风险比较低。

  唐氏筛查结果“高危”要怎么办?

  唐氏筛查是一种特殊意义的筛查,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患一些发病率相对较高的染色体缺陷疾病筛选出来。

  国家要求在所有人群当中进行“唐氏筛查”,其特点是费用低、针对所有人群。需要明确的一点是,筛查出来的结果并不代表孩子是否有问题,而是把人群分成“高风险人群”和“低风险人群”从而进行第二步“分流”工作。因此,不能根据唐筛结果决定孩子“好与不好,要与不要”。

  那么,你选完了之后的高危人群怎么处理呢?国家是有技术规范的,如通过侵入性产前诊断技术来确定,主要是以羊水穿刺为主,也包括脐带血、绒毛的一些穿刺技术。

 仁爱医院妇产科主任
擅长:人流手术、孕期筛查、不孕不育
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