仁爱专家解读：唐氏筛查的那些问题

　　胎儿宝宝的健康呵护，是孕妈妈的的责任，在昆明做唐氏筛查，需要知道的那些问题，小编从云南仁爱医院医生刘主任了解到相关的知识，据有效科研数据显示：中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300;到了35岁，其概率就高达1/365，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。即使在美国，唐氏患儿的出生率也在1/691，目前全美约有40万唐氏综合征患者，因此，美国强烈规定：所有孕妇都将进行产前唐氏筛查。

　　一、唐氏儿的主要临床表现有哪些

　　1、先天性的智力低下

　　2、生长发育迟缓

　　3、皮肤改变，贯通手，atd角增大，弓形纹多

　　4、五官特殊，四肢先天畸形

　　5、患儿伴发先天性心脏病等畸形

　　6、白内障、急性白血病、甲状腺疾病心脏疾病等

　　二、什么是唐氏筛查

　　抽取孕妇的外周血，提取血清，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水穿刺或无创DNA以明确诊断。

　　三、昆明孕妈妈做唐氏筛查的四大误区

　　1、高龄产妇的专利

　　唐氏综合症的发病因素不确定：高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等，都有可能诱发唐氏，而年龄只是其中因素之一。

　　2、唐筛一定要羊水穿刺

　　过去，利用羊水穿刺检查法来检查，的确有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险，很多孕妇不愿做。然而目前最新的孕早期唐筛，孕妇只需B超，抽3ml静脉血即可完成

　　3、筛查不准确

　　与过去的检测手段相比，孕早期唐筛更准确。大量病例研究发现，孕早期筛查准确率可从目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，减少漏检率，降低假阳性率。

　　4、不能太早做唐筛

　　由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗，唯一采取的方法就是早发现、早干预。因此，孕早期筛查更科学，可以留给孕妇和家庭更长的时间采取应对措施。

　　四、仁爱医院专家告诉你：高危和低危的孕妈妈们应该怎么办?

　　唐氏筛查结果各个医院的计算方法不完全一样，有的医院正常值标准是“小于1/270”，有的则是“小于1/380”，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270或1/380”，就表示胎儿患病的危险性较高。

　　筛查结果为“低危”

　　(1)不可掉以轻心 筛查结果为低危，表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是，唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关，任何因素的误差都可能造成结果的不准确。因此，这种情况是需要检查明确的，必要时做无创DNA，以进一步确认胎儿的健康状况。(2)坚持孕期检查 即使筛查结果为低危，也一定要坚持其他孕期检查，准确了解胎儿的发育状况。

　　筛查结果为“高危”

　　(1)进一步确诊 筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合症患儿。目前产前诊断最常用的技术是无创DNA。

　　(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办? 目前医学界还没有有效的治疗唐氏综合症的医疗手段，若胎儿已确诊为唐氏儿，孕妈妈们可以在生产前选择终止妊娠。