唐氏筛查是什么?为什么要进行筛查?在昆明哪里可以做此项检查?

　　什么是“唐氏综合征” ?

　　这是一种先天性的病症，她是由于父母染色体的病变而发生的胎儿在母亲腹中就会出现的先天性畸形。根据有关的调查研究表明，在大约没七百五十个新生儿中，就会有一个唐氏儿的出生。在我们还不能完全达到百分百消除的情况之下，孕妈妈们都不引起重视，那么就会大大增加先天痴呆了新生儿出现。为了家庭的和和美美，我想每个父母都希望自己的子女身体健康，平安长大。

　　为什么要进行唐氏综合征筛查?

　　唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

　　谁会生出“唐氏儿”?

　　唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

　　如何筛查?

　　抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。

　　筛查的最佳时期?

　　怀孕第15—20周。

　　做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病?

　　检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。

　　如何得知筛查的结果?

　　孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。

　　除了以上的介绍之外，还会有一部分妈妈们有别的疑问，针对这些问题，今天我们仁爱医院的专家就一一为大家解答了。

　　1.请问做唐氏筛查有危险性吗?它和羊水穿刺检查有区别吗?

　　唐氏筛查是抽取孕妇外周血，羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说，抽取孕妇外周血是没有危险的。

　　2.请问检查的时候应注意些什么?可以吃早餐吗?

　　做唐氏筛查时无需空腹，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期。

　　3.请问到底是做好还是不做好呢?

　　经济发达地区为提高人口出生质量，都主张加强产前诊断方面的工作。由于唐氏筛查方法简单，对孕妇损伤小，尤其适用于大规模筛查(上海市的围产保健医院现已全面开展)，希望广大孕妇都能得到检查。

　　4.是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查?

　　由于唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿，所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。

　　5.请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了?

　　双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能，故也应该做唐氏筛查。

　　6.请问唐氏筛查的准确率为多少?为什么我听有的准妈妈说准确率很低，做了之后反而令人担心?在准确率不高的情况下，是否还有必要做唐氏筛查?

　　唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。