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对于准妈妈妈来说,怀孕的前3个月…[详细]
和胎儿体表上的缺陷不一样,染色体异常是内在的一种情况,需要通过血液才可看出有无风险,这种内在缺陷目前并没有有效的治疗方式,所以只能在孕期进行预防,如果确诊的话,需要及时终止妊娠,避免日后巨大的痛苦和损失。
那常见的染色体异常有什么?
1、唐氏综合症
这是发病率最高的,尤其是高龄孕妇,属于第21对染色体多了一条导致的缺陷。症状为先天愚型,眼距较宽,外眼角上扬,嘴巴张开,舌头生出,四肢短效,走路奇怪,还有其他先天性体表畸形,先天性心脏病等,出生后各发育水平都比正常人要晚,寿命短,无法生育,还有癫痫等情况。
除了对一些体表畸形,心脏病进行治疗外,那根本的染色体异常是无法改变的,所以最好的方法还是只能进行预防。
2、爱德华氏综合症
即第18对染色体多了一条,发病率比唐氏综合症少,也是高龄孕妇常见。症状为智商低下,手指重叠,面部异常,低体重,一般在1岁以内都会面临死亡,即使活过1岁,也是重度智商低下的情况,只要确诊,都是终止妊娠。
3、帕陶氏综合症
即第13对染色体多了一条,会有小头前额凸出,唇腭裂,多指,四肢弯曲,肌张力过高,精神发育异常等情况,一般在出生后就会死亡。
孕期染色体异常的诊断不可少
孕期针对染色体的检查有nt,唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺等,四者都是判断有无上述异常的情况,但前三者在结果高危的情况下,还需要进行最后一项来确诊,不过后两项费用较高,需要根据自己的情况来决定。
同时在孕期还不能接触有害物质,抽烟喝酒,乱服用药物,进行X光等,否则也会引发染色体异常。