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唐氏儿舟舟:伟大的指挥家

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年05月04日

  唐氏儿我们大概知道是怎么一回事,即智商低下,面貌奇怪,还伴随一些体表畸形,无法自理的患儿,在治疗上需要巨额的费用,所以在孕期我们极尽所能的预防。比如指挥家舟舟,虽然他通过自身努力有了一定成就,但身体上的问题却还是无法避免,这对于家人来说非常痛苦,所以为了避免这一份痛苦,孕期进行产检是有必要的。

唐氏儿舟舟:伟大的指挥家

  他,不幸;但也万幸

  舟舟,原名胡一舟,1978年4月1日,出生在中国的武汉,这一天正是愚人节。他是个先天性愚型儿(唐氏综合症)。智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱指挥,当音乐响起时,舟舟就会拿起指挥棒,挥动短短的手臂,像真正的指挥一样,直到曲终。

  但,渐渐被大众遗忘的他,近况是怎么样的你知道吗?一个唐氏综合症患儿的痛苦你又知道吗?对比起很多的唐氏患儿,舟舟已经算是幸运儿了。

  1997年,一部纪录片《舟舟的世界》改变了这个智障少年的命运。他无师自通的指挥透过镜头和表演征服了观众,也在媒体的争相报道中成为人气骤升的明星。

  随后,舟舟受邀参加残联在京举行的新春晚会,成为中国残联艺术团的重量级演员之一。他和施瓦辛格、刘德华等一线演员同台表演,还受到了前美国总统肯尼迪的妹妹的邀约。

  舟舟的身体亮出危险信号

  时隔数年,舟舟还是舟舟,但他已不像从前一样声名大噪。渐渐沉寂后,父亲胡厚培就有着各种担心:“我今年已经73岁了,不知道还能陪他多久。”而舟舟随着年龄的增长,身体不时会发出许多危险的信号。

  “他毕竟是基因有缺陷的人,身体很容易出现各种疾病。”胡厚培说,舟舟现在患有滑膜炎以及风湿和类风湿性关节炎,严重的时候连走路都困难。

  “2013年,舟舟去大连演出两场,由于滑膜炎发作,在武汉就不行了,后来只能背上火车。当地医院治不了,只好坐在舞台上完成了表演。”胡厚培说,舟舟即使腿站不起来,也依然要完成表演。庆幸的是,观众对他坐着指挥也能够接受。

  也许有人会问:世界唐氏综合症日,为什么是在3月21日?

  原来人体共有22对常染色体和一对性染色体( X , Y )。而唐氏综合症儿因为第21对染色体发生基因突变,多了一个染色体,所以他们一共有47个染色体,也因为这样,他们的智力体能发育就比一般人迟缓或低能。

  也许有人会问:到底是什么导致了唐氏综合症?

  得唐氏综合症的机率是1比800,和遗传没有关系。一般唐氏综合症儿的生命能维持30-40年。母亲生育年龄是影响发病率的重要因素,母亲大于35岁时发病率明显增高。

  在以往的医学观点中,通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大,但从目前的统计结果来看,唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。据我们了解,有部分唐氏综合症患者的妈妈都是23岁前生下宝宝,在这提醒广大的准妈朋友,不要因为不是高龄孕妇,就降低了对唐氏综合症的防范意识,凡是生育都有患病的风险,定期孕检才是你最重要的事情。

  各地不均衡的医疗条件也在影响着唐氏患儿的产前排查。用来确诊唐氏综合症的“金标准”羊水穿刺,只能在具备良好资质的医疗方能展开,而且手术本身会带来一定的感染、流产风险,费用也较高,这都让一些可能怀有唐氏儿的准妈望而止步。

  很遗憾,目前并没有相关的治疗方法,预防是关键

  每位准妈在孕期必须按时进行孕检,其中孕检项目中有唐氏筛查的项目,专门针对鉴定唐氏胎儿。对自己负责也请对胎儿负责。

  孕检项目-唐氏筛查:

  唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,体重,孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

  唐氏筛查时间:

  孕早期:9-13周,孕中期:14周天-21周+6天,最好是在16-18周之间。

  检查时要注意的问题:

  做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15-20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

  尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。

  我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈。

  唐氏筛查的程序:

  1 第一孕期唐氏症筛查

  这项检查主要在准妈妈怀孕第10-13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

  2 第二孕期唐氏症筛查

  准妈妈在第15-20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合准妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

  3 绒毛膜取样术

  准妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。

  4 羊膜穿刺检查

  这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。同样需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。

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