你认为唐氏筛查应该做吗?

　　唐氏筛查是一种产前筛查手段，即筛查胎儿有疾病的可能性，因为主要针对染色体异常带来的严重缺陷，是产检中非常重要的一个项目，但也有人纠结，既然是一种可能性，不可能代表最终结果，那为何不直接进行能代表最终结果的项目?

　　唐氏综合征又称“先天愚型”，是我国发生率最高的出生缺陷之一。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。

　　我们都知道，正常人有23对染色体，每对染色体由两条组成即46条染色体，而唐氏儿与正常人相比，细胞内多了一条21号染色体也就是有47条染色体，因而又称21三体综合征。

　　唐氏儿发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险;发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接触史。

　　唐氏儿的具体表现唐氏综合症患者的症状是不分国界和种族的，唐氏儿的特征都非常明显和相似。智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现。具体表现为：

　　1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。

　　2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

　　3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

　　4. 骨骼及肌肉发育不全。

　　如何破解唐氏综合症?无解的是，截至目前，医学上对此疾病既无有效预防手段，也无有效治疗手段，只能通过产前检查和孕期筛查，尽可能及早发现，以终止妊娠来防止患儿出生。

　　以下人群，更要做好孕前检查!

　　夫妻一方年龄较大;

　　妊娠前后，服用过致畸药物的，如四环素等;

　　夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作的;

　　妊娠前后，母体有病毒感染史的，如流感、风疹等;

　　受孕时，夫妻一方染色体异常的;

　　有过习惯性流产史、早产或死胎经历的;

　　60%-70%的唐氏儿可通过唐氏筛查查出

　　筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高，但也不必过分恐慌，做个羊水穿刺检查胎儿染色体就可得到确诊;

　　结果为低风险的，表示生唐氏儿的可能性较小，但也不能完全排除可能性，因此低风险的孕妇也要定期产检，通过彩超等手段尽可能发现胎儿是否有出生缺陷。

　　唐筛高风险的要做做羊水穿刺

　　高风险的要做羊水穿刺以进一步诊断，一般做70个羊水穿刺会确诊1个唐氏儿。

　　但羊水检查是有创伤性的检查，或多或少有一些风险存在，所以很多孕妈咪不太愿意做。

　　基因筛查新技术

　　高达99%的检出率，一旦检查为高风险的，绝大多数是真正的唐氏儿。

　　目前最好的避免生出唐氏儿宝宝的办法就是孕检，所以一定不能大意!

　　其实唐氏筛查虽不能诊断出，但有一定的参考性，可为进一步检查提供依据，且诊断方式不一样，可从多方面来排查，加上费用便宜，是经济一般的家庭可进行的项目，但如果你经济富裕，自然可以直接进行其他诊断项目，一般来说，诊断项目费用都挺高。