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对于准妈妈妈来说,怀孕的前3个月…[详细]
唐氏儿是一种先天愚型,具备智商低下,眼斜口歪,四肢短小,各种并发症,无法自理,需要人长期照顾的症状,一旦生育出唐氏儿,那存活率很低,目前无法治愈,所需大量的人力财力物力,因此在孕期必须排查出来,加上最近几年唐氏儿的发生率越来越高,我们必须及时预防。
孕期排查唐氏儿的项目有
1、NT检查
NT检查即胎儿颈项透明层的厚度,可确诊唐氏综合症,先天性心脏病,其他体表畸形等,通过看厚度多少,得出胎儿异常的风险,标准值为2.5mm,如果超过这个数值,那代表着风险很大,这是在孕12~14周进行的第一次胎儿排畸项目,不过只是筛查,如果发现异常,还需下一步诊断。
2、唐氏筛查
唐氏筛查可排查21-三体综合征(唐氏综合症),18-三体综合征(爱德华氏综合征),13-三体综合征(帕陶氏综合征),通过抽血看血液中的甲胎蛋白,游离雌三醇,人绒毛促性腺激素的数值,再结合孕妇的体重,孕龄,孕周等来计算出风险,如果风险越大,那患有唐氏儿的风险越高,同样也是筛查项目,发现异常还需下一步诊断。唐氏筛查的时间为孕11~13周+6天和孕14~20周+6天。
3、无创DNA检测
和唐筛一样,确诊上述三种染色体数量上的异常,通过抽血的方式,看血液中的游离DNA,再通过新一代生物测序技术计算出风险,准确率99.99%,但费用较高,如果有异常还需下一步诊断。
4、羊水穿刺
抽取羊水确定是否染色体数量和结构上存在异常,以及遗传基因的情况,准确率100%,属于最终的诊断项目,但因为是有创性,加上费用较高,需要选择正规专业的医院,同时如果前三项都出现异常的结果,那羊水穿刺是必须要做的。