唐宝宝即使可爱，也要做好筛查

　　唐氏儿，在我们印象中虽然可爱，但因为先天愚型，外观异常，无法自理，也是让人无比悲痛，不仅给一个家庭带去痛苦，更是社会上的损失，每年为唐氏儿需要花费上亿元，这对于家庭和社会的发展都不利。所以对于每一位孕妇来说，都必须要做好唐氏儿的筛查。

　　有人说：自己离唐氏综合症很远?

　　唐氏综合症，是21号染色体异常导致的出生缺陷，症状为先天愚型，即傻乎乎的。以前发病率并不高，但最近几年，随着晚婚晚育，环境污染，饮食不合格等，使得发病率越来越高，目前为1/1100~1/1000，据2012年中国出生缺陷防治报告中指出，我国唐氏综合症发生率有14.7万，且每年都新增2.3~2.5万例，尤其是高龄孕妇。

　　但因为没有有效的治疗方式，只能通过产前筛查等方式来进行排查，所以产检特别重要。

　　唐氏儿存活时间并不长?

　　是的，据临床研究，唐氏儿平均寿命16.2岁，甚至刚出生就死亡，随着年龄的增长，各种问题也相继出现，有些伴有先天性心脏病和肠胃异常等，身心负担很大。

　　唐氏儿的高危因素是什么?

　　1、高龄孕妇

　　年龄越大，出现唐氏儿的几率越大，因为染色体异常的几率越大，据研究，高龄孕妇卵细胞减数分裂期21号染色体不分离是唐氏儿出现的危险因素，何况年龄越大，卵细胞发育问题越大，卵子出现染色体不分离或畸变。

　　2、孕前发烧

　　如果孕前发烧，那病原体会伤害到孕妇，其治疗的药物也会影响染色体，出现缺陷儿的几率就增大。

　　3、叶酸不足

　　叶酸是预防胎儿神经管缺陷的营养物质，从孕前三个月就需要补充，直到孕期三个月，如果缺乏那体内活性5-甲基四氢叶酸水平低下，甲基供体S-腺苷同型半胱氨酸生成减少，且蛋白质，DNA等也会出现异常，使得染色体不稳定。

　　还有生活环境也是问题，比如抽烟喝酒，熬夜通宵，接触有害物质等，都会使得唐氏儿出现。

　　因此，建议孕妇在孕11~13周+6天进行唐氏筛查，还可和超声测定胎儿颈项透明层厚度一起进行，从不同的方向排查唐氏儿，提高检出率。如果是结果高危，那不需要再做一次，因为这本来就代表一种可能性，你需要做的是继续下一步的诊断，即羊水穿刺，才能得到最终结果。