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选择唐氏筛查,还是无创DNA,谁说了算?

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年02月22日

  唐氏筛查和无创DNA,都是检测胎儿染色体非整倍体带来的疾病,重点检测21号染色体,而第21岁染色体比正常多出一条,那就是唐氏综合症,可唐氏筛查,无创DNA哪一种更好呢?

选择唐氏筛查,还是无创DNA,谁说了算?

  在检测技术上

  唐氏筛查:抽取孕妇血清,检测其中的甲型胎儿蛋白,人绒毛膜促性腺激素,游离雌三醇的浓度,再结合孕妇的实际情况,即孕周,孕龄,预产期,体重等来计算出胎儿染色体非整倍体和神经管缺陷的风险系数。

  无创DNA:抽取孕妇外周血,检测其中的游离DNA,再在新一代高通量生物测序技术上,得到胎儿的遗传信息,从而确定胎儿三大染色体非整倍体的风险。

  羊水穿刺:抽取孕妇羊水,并进行染色体核型分析,得到是否有染色体数量和结构上的异常。

  在适应人群上

  唐氏筛查:15~20周且年龄在35岁下的孕妇

  无创DNA:错过唐氏筛查检查时间的孕妇,早唐和中唐高危的孕妇,唐筛高危且不愿意进行有创性诊断即羊水穿刺的孕妇,不适合进行有创性诊断的孕妇,35岁以上不愿意进行有创性检查的孕妇。

  羊水穿刺:16~22周且年龄在35岁上的孕妇,唐筛和无创高风险,生育过畸形儿/染色体异常儿/神经管缺陷,夫妻一方还是染色体异常者,血清中甲型胎儿蛋白高于正常值。

  在检出率上

  唐氏筛查:65~80%。

  无创DNA:99%。

  羊水穿刺:99.999%。

  在检查费用上

  唐氏筛查:100~300元。

  无创DNA:1500~2000元。

  羊水穿刺:1000~2000元。

  在检测对象上

  唐氏筛查:21、18、13三体综合征以及其他染色体非整倍体,神经管缺陷。

  无创DNA:21、18、13三体综合征。

  羊水穿刺:全部染色体异常的类型。

  由此可见,如果考虑到经济的话,那可做唐氏筛查,但如果唐筛和无创是高风险的结果,那也是需要进行羊水穿刺的,因为只有羊水穿刺是产前诊断方式,其实三者各有各的优势,做什么看你的选择。一般建议在早期进行唐筛,如果有问题可提前进行诊断,并发现有无问题,从而决定是否终止妊娠,减少对身体的伤害。

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