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唐氏筛查所有的疑问和迷惑,这篇为您解答清楚

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年03月07日

  唐氏筛查是什么?唐氏筛查只是检查唐氏儿?唐氏筛查代表一种诊断结果,还是有异常结果后还需要再进行下一步检查?唐氏儿是现在较“火”的一种出生缺陷,关键是没有治疗的方法,存活的时间也不长,还需要有人一直照顾,否则生活无法自理,加上面部,四肢,心脏,神经等都会存在畸形,尤其是先天愚型,所以唐氏筛查是必不可少的。

唐氏筛查所有的疑问和迷惑,这篇为您解答清楚

  1问:唐氏筛查是什么?

  1答:这是一种孕期排查胎儿染色体异常引发的出生缺陷方式,全称唐氏综合症产前筛查,意味着是一种产前筛查技术,即通过简单,经济,无创的方式来发现有无先天性缺陷和遗传性疾病的风险,从而进行下一步的诊断,只是一种可能性,不能代表最终结果,关键是诊断出高风险人群。

  2问:唐氏筛查只是检查唐氏儿吗?

  2答:唐氏儿即唐氏综合症,也就是21号染色体异常导致,代表一种染色体疾病,但唐氏筛查虽说主要是排查这种疾病,但除此之外,还有18号染色体,13号染色体,开放性神经管缺陷也是它检测的范围。唐氏筛查分为孕9~13周的早唐和孕14~20周的中唐,前者和NT一起进行,检出率高,通过抽取孕妇血液,检测AFP,HCG,UE3的浓度,再结合年龄,体重,孕周等进行计算,得出风险系数。

  3问:双胞胎可以进行唐氏筛查吗?

  3答:目前是可以的,你可选择早唐+NT,也可选择中唐。前者在孕9~13周+6天进行,如果是单卵双胎,那胎儿的染色体核型几乎一样,计算出来的风险系数也是一样;如果是双卵双胎,那胎儿的染色体核型可能有区别,计算出来的风险系数也有区别;后者在孕14~20周+6天进行,只能对孕妇外周血进行评估,得到一个风险系数。因此,唐筛对于双胎的检出率较低,建议选择无创DNA。

  4问:什么情况下不能进行唐氏筛查?

  4答:双胎中有一个停育;多胎;体重大于120公斤或小于30公斤;严重脂血。

  5问:唐氏筛查结果高风险,需要怎么办?

  5答:需要进行下一步诊断,即从高风险人群中确定是否为唐氏综合症患者,也就是羊水穿刺。

  6问:唐氏筛查结果异常,还可以重新再做一遍吗?

  6答:不可以,唐氏筛查本就是一种可能,既然结果异常,那你再次进行也只是代表一种可能,重复检查并没有意义,它的意义在于帮助筛查出高风险人群,然后进行诊断,所以我们需要进行无创DNA或羊水穿刺等方式,如果是21三体综合征和18三体综合征异常,那进行羊水穿刺;如果是开放性神经管缺陷,那进行B超;如果低风险,那按时产检。

  7问:唐氏筛查中MOM代表什么?

  7答:这是中位数倍数,指孕妇血清学标志物的检测结果是正常孕妇在同阶段血清学标志物浓度中位数的多少倍,因为孕周不同,血清中的成分浓度也会出现变化,所以MOM是 让结果标准化的一个数值。

  8问:唐氏筛查结果低危,就是正常的吗?

  8答:不是,这是一种可能,不管是低危还是高危,都不代表最终的结果,只是说患病的风险低,但后续还需按时产检,排查异常。

  9问:能直接进行无创DNA或者羊水穿刺吗?

  9答:一般要考虑自身的经济情况,如果你经济允许,那是可以的,不仅可提前筛查,还能提高检出率,但无创DNA只针对三种染色体异常进行排查,检测范围并没有唐筛广。还有羊水穿刺属于有创检查,如果你不介意,那也是可以进行的,但羊水穿刺检测的时间较晚,可能不利于早期发现早期解决。

  10问:唐氏筛查和妊娠糖尿病筛查有不同吗?

  10答:因为简称读音都一样,大家会常误会,但看全称的话就不会混为一谈。两者明显不同,前者看染色体疾病,后者看全身性疾病,何况检测方式,时间,价格等都不一样,你需要咨询好医生,在对应的时间内进行检查。

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