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染色体异常会出现什么胎儿缺陷?

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2017年09月12日

  染色体异常也就是说明人体内正常的染色体不存在,这样的话就不能成为一个正常的人,不管是肢体上的缺陷还是神经上,心理上都会导致日后生活不便,单是治疗和养育也会废很大的劲,所以我们必须要知道,做好检查,那接着讲解。

染色体异常会出现什么胎儿缺陷?

  15、14三体综合征,完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。

  临床存活患者为嵌合型。临床表现有:异常面容、骨骼及心血管等多发畸形,发育迟缓,智力障碍,严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。

  16、15三体综合征,完全或单纯性15三体型的胚胎是不能存活的, 临床存活患者均为嵌合型。

  临床表现有:异常面容(前额正中独眼、异位鼻、单鼻孔、发际低)、骨骼畸形(拳头紧握、指或趾异常)、泌尿生殖系统畸形及其他多发畸形,严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。

  17、16三体综合征,完全或单纯性16三体型的胚胎是不能存活的,在流产胚胎中常见。

  临床存活患者为嵌合型,且嵌合比例较低。主要表现有:皮肤表现(多毛、毛细血管扩张、角化过度和色素沉着等),其他包括骨骼异常,听力丧失等。

  18、17三体综合征,在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型。

  主要表现有:异常面容(前额突出、睑裂下斜、鸟嘴鼻、高腭弓、小嘴),颈短,骨骼异常(漏斗状胸、拇指挛缩等),发育迟缓,智力障碍。

  19、22三体综合征,流产胚胎中常见。

  临床表现有:异常面容(虹膜部分缺损、钩状鼻、长人中、小下颌、眼距宽、眼睑下斜、低位耳或畸形耳),骨骼畸形(长而细手指、髓关节脱臼),肌张力低,先天性心脏病,肛门闭锁,发育迟缓,智力障碍。

  20、4p部分三体综合征。主要表现智力低下,生长发育迟缓和某些畸形体征。

  21、4p部分单体综合征,又名Wolf-Hirschhorn 综合征。

  主要表现为智力低下,生长发育迟缓和某些畸形体征(患儿宫内发育迟缓,出生低体重,哭声细小,呈猫叫样,脊柱侧凸,鼻梁低平,睑裂下斜,小下颌,低耳位,耳前赘生物,双手通贯掌,隐睾,尿道下裂,先天性心脏病等)。生存期限一年以内为多。

  22、4q部分三体综合征,智力发育严重迟缓,多数患者生存期限小于一年。

  主要表现为发育迟缓但体重增加正常,四肢畸形(拇指、食指分叉或缺失),骨骼畸形(肋骨髋骨畸形),泌尿生殖系统畸形(马蹄肾、肾发育不良、肾盂积水、膀胱输尿管反流、隐睾、尿道下裂等),心肺畸形。

  23、5p部分三体综合征。

  肌张力减退,智力发育严重迟缓,运动和精神发育迟缓,面部畸形(前额扁平、枕骨突出、内眦赘皮、低耳、眼距过宽、腭裂、小颌畸形),心脏畸形(房间隔缺损),肾功能异常(肾盂扩张),癫痫,肺功能异常。

  24、5q部分三体综合征。

  面部畸形(反先天愚型样:睑裂狭窄下斜,内眦赘皮、眼距增宽、斜视),严重精神运动发育迟缓、智力低下、生长发育迟缓,混合性耳聋。

  25、6p部分三体综合征。

  以异常面容、先天性心脏病、肾脏发育异常、耳聋、智力及生长发育迟缓、精神运动发育严重迟缓为主要表现。临床病例罕见。

  26、6q部分三体综合征,临床病例罕见,新生儿期死亡多见。痴呆面容,多发性畸形。

  此外,还有很多染色体片段重复或缺失综合征,这里就不一一赘述了,常染色体重复或缺失的片段较大的话对于胚胎是致死性的,如果片段较小(一般20Mb以内),胎儿可能存活,大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征。

  面对这些染色体异常情况,可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺(羊水穿刺)等进行产前胎儿染色体疾病检测,通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行,在检查常见的染色体疾病如三体综合征等疾病外,也同时检测了染色体微重复微缺失综合征,是比较全面、快速、准确的染色体检查。如果胎儿存在较严重的染色体疾病,就可以选择优生性引产,降低出生缺陷概率。

  总之,染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓,需要终生护理和康复,对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断,同时,正常的孕妇也应该做好常规产检,降低染色体异常的出生缺陷发生概率,预防出生缺陷。

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