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唐氏筛查是妊娠期间的必做检查

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2018年09月01日

  唐氏综合征(Down Syndrome),又称21-三染色体综合征、21-三体综合征,其患者称为唐氏儿,是由21号染色体的三体现象造成的遗传疾病(1)。我们知道,正常人类有23对(46个)染色体,其中23个染色体来源于母亲,23个染色体来源于父亲,所以染色体都成对出现。在唐氏综合征患者身体内有3个第21号染色体,多余的一个染色体可能来源于父亲,也可能来源于母亲,而正是这多余的染色体造就了唐氏儿的一系列问题。唐氏儿具有相似的面部特征,因此也被称为“国际脸”。唐氏儿也会有发育迟缓或者存在智能障碍。

唐氏筛查

  一,唐氏综合征的成因。

  唐氏综合征的成因仍然未知,任何性别、肤色、种族、母亲年龄等不同因素影响的婴儿都可能患有唐氏综合征,希望我们的科学家在不远的将来能破解这个难题。

  二,唐氏综合征的治疗。

  由于唐氏综合征是先天性染色体疾病,目前的医学手段并不能治疗。我们只能通过后天的护理让唐氏儿融入正常的生活,并及时治疗相关并发症。早期唐氏儿的平均寿命只有20岁左右,而现如今在护理得当的情况下唐氏儿的寿命可以达到50岁左右(1)。

  三,唐氏综合征的预防。

  既然其成因未知,唐氏综合征也无法被预防。在成为受精卵的那一刻,胎儿就已经携带唐氏综合征的致病因素,并且在出生之后立刻显现症状。有一系列因素可以降低唐氏综合征的发病率,其中影响力最大的因素是母亲年龄。当母亲年龄在20岁时,胎儿的患病率小于1/1000;随着母亲年龄的升高,胎儿的患病率也逐渐增加(1);当母亲年龄在49岁时,胎儿的患病率约为1/10。所以,最好的预防唐氏综合征的手段,就是早点怀孕并生子——虽然这在某种程度上并不能称为预防手段。

  四,唐氏综合征的筛查。

  在妊娠第11-13周,可以通过测量胎儿颈项透明层厚度(NT)和孕妇的血生化值等综合因素来对胎儿患有唐氏综合征的概率进行计算(2)。如果计算结果为高概率,则需要进行羊水穿刺或者无创检测等手段进行进一步确认。注意:羊水穿刺将导致1%的流产率。

  一旦胎儿被确诊为唐氏综合征,父母可能不得不要面临一个非常艰难的选择:一是无论如何都把孩子生下来,父母照顾孩子一辈子;二是终止妊娠。

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