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母乳喂养对婴儿的优点,很多妈妈已…[详细]
随着大家生活水平的不断提高,感染导致的疾病明显减少,营养不良性疾病也销声匿迹,不过一些以前不太听说的疾病,比如胎儿出生缺陷、遗传代谢性疾病、各种慢性疾病等,却悄悄成为了损害人们身体健康的主角。
检测手段的进步和医生们诊断技术的提高,使得非感染性疾病被发现的概率大大提高,同时,感染性疾病的减少也使得非感染性疾病的占比增加了,人们也开始越来越重视非感染性疾病的防控。
这些疾病的一个共同特点就是:如果不早发现或及早治疗,将终生受累。
刚出生的宝宝也面临着非感染性疾病的威胁,慢性非传染性疾病已经成为威胁婴儿健康,导致婴儿死亡的一个重要原因,而遗传代谢性疾病,是非感染性慢性疾病中威胁婴儿健康的一大杀手!
出生缺陷、遗传代谢性疾病危害多大?
来看几个真实病例!
病例一
一个7天的男性宝宝,来到医院的时候已经发热,喉间痰响两天了,孩子出生的时候看上去并无异常。入院后孩子反复出现惊厥、肌张力增高等症状,但常规的检查没有发现问题,积极治疗后也没有好转。最后,在医生的建议下,通过一种“遗传性代谢串联质谱筛查”的检查手段才发现,他患的是一种极为罕见的疾病,因孩子尿中可闻到枫糖气味,而得名“枫糖尿症”。
可这时,头颅磁共振显示已经发生了明显的病变,孩子留下了非常严重的后遗损伤。
病例二
一个2个月的女孩,因反应差、进食困难、贫血到医院就诊。反复血气分析提示“代谢性酸中毒”。追问病史发现,孩子的姐姐有同样症状,4月大时就离开人世了。孩子爷爷的两个姐姐和一个妹妹在出生后不久便夭折。这是一个有明显家族疾病史的家庭,可惜这么明显的家族病史没有被重视,家人也没有告诉医生,导致在之前的治疗中并没有考虑到遗传病的因素。
这个孩子在出现症状后,通过血和尿的代谢筛查,诊断为“甲基丙二酸血症”。由于孩子病情太重,治疗困难,最终不幸离世。
甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中常见的疾患,分为甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷或辅酶维生素B12代谢障碍两大类。这样一来,正常代谢途径被扰乱,正常的代谢产物减少,而一些毒性的产物如甲基丙二酸等就增多,造成了多个系统受到影响,器官功能受损。
代谢性疾病患者的临床表现多样,多数缺乏特异性,全身各器官均可受累。多数代谢性疾病可出现神经系统的损害。神经系统损害包括:昏迷、惊厥、智力低下、语言、运动发育迟缓、发育倒退等。
如果疾病诊断晚了,可以想象对于孩子的影响有多大。
所以:早重视,早发现,早治疗!
甲基丙二酸血症,丙酸血症,戊二酸血症,精氨酸血症,枫糖尿症,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,生物素酶缺乏症,脂肪酸代谢障碍,β-酮硫解酶缺乏症
爸爸妈妈们是不是根本没有听说过这些病名?
这些都是少见的遗传代谢性疾病。
很可惜,绝大多数的患儿都没有在新生儿期被诊断,错过了治疗的最佳时期。等爸爸妈妈发现孩子有些不对劲儿,再到神经科或遗传代谢疾病科就诊时,孩子往往已出现了明显的神经系统损伤。
如果孩子出生后能够早期进行新生儿代谢疾病筛查,结局将完全不同。
为什么遗传代谢性疾病不容易被察觉到?
大多数爸爸妈妈根本没有听说过遗传代谢性疾病,或是认为自己是健康的,孩子就不会患有遗传方面的疾病。
这样的想法当然是错误的!!
和唇腭裂、先天性心脏病、开放性脊柱裂、多指(趾)、马蹄内翻等外表明显或是知名度较高的结构性出生缺陷相比,遗传性代谢缺陷显得比较隐匿,不少孩子出生后外观可能没有特殊表现,而且遗传代谢缺陷大多是常染色体隐性传染病,这意味着貌似健康的父母也会生下患病孩子,爸爸妈妈们一定要重视这类疾病的预防和早期筛查。
有些家长说我们做了羊水穿刺是正常的,为什么孩子还是有遗传代谢性疾病呢?
染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。其中21三体(唐氏儿),18三体,13三体等异常占了染色体病的大多数,上面这幅图就是染色体核型的检查。
羊水穿刺如果只是做了染色体核型分析,仅能够发现大多数10Mb以上的片段的染色体重排,而不能诊断染色体微小结构改变,单基因遗传病等。所以常规的染色体核型检查是不能排除这类疾病的。
遗传代谢性疾病可以预防吗?当然可以!
对于这类疾病,有三种不同的态度:
提前预防,避免其发生;
发生后及早发现及时治疗,从而防止严重后果的产生;
等待疾病发作后再进行治疗。
三种态度三种不同的结果,决定了宝宝的生存和生存质量,最好的措施就是预防其发生。
哪些家庭更应该引起重视?
有以下情况的家庭应该产前进行遗传咨询,必要时进行产前检查。分娩后的新生儿及时进行新生儿筛查,尽早确认孩子是否患有遗传代谢性疾病。
1.曾生育过不明原因智力低下或遗传病患儿的父母;
2.孕期不明原因反复流产、死产或有新生儿死亡史的孕妇;
3.爸爸妈妈为近亲婚配;
4.爸爸妈妈有一方有遗传病家族史。
5.家族中有不明原因早逝的家族成员,尤其在几代人中都出现了同样的现象,要引起高度的重视。