绒毛穿刺也和羊水穿刺一样可以看染色体异常吗?

　　染色体异常属于一种无法治疗的疾病，表现为功能性缺陷，内在畸形，智商低下等情况，只能在孕前和孕期进行排查和预防，而在临床上有NT，唐氏筛查，无创DNA检测，羊水穿刺，绒毛穿刺等方式，但关于绒毛穿刺等大家却不熟悉，是否是诊断手段，还是和唐氏筛查一样只代表一种可能性呢?

　　绒毛穿刺是目前最短时间内确认胎儿是否是遗传病患者的产前诊断方法，一般安排有需要实施的准妈妈在孕10-14周进行检查。绒毛穿刺在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后，从子宫颈或腹壁、阴道壁刮取绒毛膜来进行分析检测。虽然绒毛穿刺比起羊水检查，绒毛穿刺技术在患者怀孕10周时能够进行准确诊断，比羊水穿刺提前8周，能够更早、更快发现孕期胎儿遗传代谢病，以便对异常胎儿进行治疗或终止妊娠的干预，不仅能够极大缓解孕妇及家庭的精神压力，而且对于降低出生缺陷、提高优生优育具有重要意义。

　　绒毛穿刺检查什么?

　　绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段，通过做胎儿DNA遗传学分析，可以诊断胎儿是否有家族遗传病，及其他染色体疾病。绒毛穿刺准确率高达99%，但这种检查的费用较羊水穿刺贵，而且危险系数高于羊膜穿刺检查，因此适合家族中有严重遗传病且先证者已做过基因检测的准妈妈。

　　绒毛穿刺有必要吗?

　　如果孕妈年龄在35岁以上，曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿，或有任何家族遗传病史，医生可能会建议在怀孕10-14周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早，如果母体血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈，则没有必要进行绒毛穿刺。

　　现今绒毛穿刺技术已经非常纯熟，这项检查虽然有0.5%-1%的流产机率，并不比自然流产的机率高;其他破水、感染的机率也很低，衡量其重要性之后，有必要实施的准妈妈不必太过担心。但需要注意的是，做绒毛穿刺需要很高的技术和设备，所以一定要到正规的大医院，在有经验的医生指导下进行。

　　哪些人需要做绒毛穿刺?

　　1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。

　　2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。

　　3、性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。

　　4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

　　5、担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)。

　　6、孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。

　　7、夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈。

　　8、超声提示胎儿结构异常。

　　9、家族中存在已知或可疑的遗传病，如血友病、苯丙酮尿症等。

　　绒毛穿刺怎么做?

　　采用经腹取样法：如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂，在B超引导下可以从腹部穿刺。不需要腹部皮肤麻醉，绒毛穿刺可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似，我中心绒毛穿刺不培养，如果想排查胎儿染色体异常需要加做染色体微阵列，绒毛膜取样后提取胎儿DNA可检查胎儿是否为遗传病患者或携带者。

　　绒毛穿刺需不需要打麻醉针?

　　绒毛穿刺所用的针虽然较长(大约15-20cm)，不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细很多，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，绒毛穿刺最多跟抽血一样，不会很痛，不需要局部麻醉。所以局部麻醉是多余的，有时可能反而增加麻醉药过敏或感染的风险。

　　绒毛穿刺正常值是多少?

　　绒毛穿刺检查报告正常，仅代表染色体没有异常，不能排除其他非染色体引起的疾病，如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂，以及因为基因所引起的问题。也就是说，即使染色体检验正常，仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。

　　不过，绒毛活检属于侵入性检查，绒毛活检引起的流产风险在0.5%-1%之间，此外，风险大小与进行绒毛活检操作的医生的经验和熟练程度有关。

　　绒毛穿刺的风险大吗?

　　可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究，发现前者稍高，3%左右4。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近(6.3%与7%)

　　绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，并且可能会带来较高几率的不确定的发育不良，现已确定的比如有先天性肾积水、先天性心脏病、肠道畸形等，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。