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孕妈妈:医生,超声说我羊水少,是…[详细]
唐氏综合症,在大家眼里就是傻瓜,笨蛋一个,且这类人群特征很明显:智商低下,眼角歪斜,四肢短小,伴随着体表畸形或器官功能障碍,比如白血病,先天性心脏病等,都不利于日后的生长发育,需要人长期照顾,所以这对于一个家庭来说不仅是费用上损失很大,甚至是身心上也非常痛苦,可唐氏综合症属于染色体异常导致的疾病,目前是没有治疗方式的,只能通过预防。
预防的方式在临床上主要是血清学筛查,分为早孕期和中孕期两个阶段。
早孕期:孕11~13周+6天
直接抽取孕妇外周血,并检测其中的AFP,E3,HCG等浓度,再结合孕妇的实际情况来计算出风险值,风险值代表一种可能性,看是高风险还是低风险,如果是高风险那还需进一步处理。
但早孕期除了抽血,还可在B超的帮助下看胎儿颈项透明层的厚度,即NT值,如果超过2.5mm说明也有较高的风险。不过在两者的结合下,检出率增加。
中孕期:孕14~20周+6天
和早孕期一样,检出率比早孕期要低。
这种方式简称唐氏筛查,唐氏筛查不是最终的诊断方式,如果结果如上述所说是高危的话,那需要进行无创DNA检测或羊水穿刺,两者费用差不多,但前者无创,后者有创,需要看你自己的选择。不过大家也不要危言耸听,因为目前医疗技术先进,且在资深医师的操作下,是没有问题的,几乎可以忽略。