无创DNA检测从之前的三种染色体非整倍体异常排查升级到100种

　　今天文章的开头先要告诉大家一个好消息“无创DNA检测全面升级，从以前只能排查21,18,13三种非整倍体染色体异常的情况到今天已经可以排查100种染色体异常了，简直就是无创DNA-Plus”。

　　无创DNA检测是什么?

　　这是一种主要排查胎儿有无染色体异常的项目，和唐筛，羊穿一样都可检测唐氏综合症，通过在母体外周血中抽取血液来测量其中的游离DNA，而游离DNA是胎盘滋养层细胞里的，在怀孕11周后就存在。

　　所以采用一定的生物技术来分析游离DNA的情况，就可得到胎儿的遗传信息，判断有无染色体异常的疾病。

　　无创DNA检测什么类型的染色体异常?

　　以前只能检查21-三体综合征即唐氏综合症，18-三体综合征即爱德华综合征，13-三体综合征即怕陶氏综合征，但现在可以排查出100种染色体异常，比如，数量上异常，结构上异常，单基因异常等情况，比如传统的血清筛查来说，敏感性和特异性更高，准确率可达99%。

　　无创DNA检测包括一代无创，二代无创，一代无创就是以前的无创DNA检查，主要用于21、18、13三种染色体异常的检测，而二代无创是一代无创的升级，检查的流程不变，可测序深度加深，把检测对象范围扩大，提高了50%的检出率。

　　所以现在能检测的就是17种染色体非整倍体异常，76种大于10Mb的染色体大片段缺失/重复综合征，7种发生率高的大于3Mb还处于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失。

　　不过如果是这样的人，那是不能做无创DNA的。

　　1、孕周小于12周。

　　2、分娩过染色体异常的胎儿。

　　3、夫妻一方已经确定有染色体异常。

　　4、在B超重确定有畸形，缺陷，只能通过产前诊断确定的。

　　5、1年里进行过异体输血，移植手术，还有免疫治疗。

　　6、存在基因遗传病或者基因遗传病的风险高。

　　7、有恶性肿瘤合并症。

　　8、医生确定你有影响结果的其他情况。