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孕妈妈:医生,超声说我羊水少,是…[详细]
唐氏儿是一种先天愚型,即患有唐氏综合症的胎儿会有智商低下,四肢短小,面部奇怪,生活无法自理等情况,因为目前没有可效的治疗方式,所以一旦患上,家里需要一直承担照顾孩子的责任,还要花费更多的经济和精力,且当父母离开,那自己就会没人照顾,所以对于孕期排查唐氏儿是孕妇们必须要进行的。
排查唐氏儿目前的方式有NT,唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺,对于这四者,前两者大家没有意义,可及早的确定有无异常,但对于无创DNA和羊水穿刺,大家总是纠结,因为无创DNA能不能替代羊水穿刺,而无创DNA是不是就是诊断结果,那大家都不太明白。
所以关于无创DNA和羊水穿刺的情况今天做个详解
无创DNA
无创DNA是一种产前筛查技术,即通过对孕妇的静脉血抽取然后进行血液中的游离DNA进行测序,并结合生物信息分析得出胎儿是否有三大染色体异常疾病,即21三体综合征唐氏儿,13三体综合征帕陶氏儿,18三体综合征爱德华氏儿。
羊水穿刺是一种产前诊断技术,即在唐氏儿高风险或临界风险的时候进行是否为唐氏儿的确诊方式,主要抽取孕妇的羊水来进行基因的排查,是目前权威准确的检查,在B超的帮助下进行。
其实从定义中就可知道,无创DNA无法代替羊水穿刺,一个是筛查代表可能,一个是诊断代表确定,而对于怀孕只有确定了才能知道下一步怎么办,只不过无创DNA是无创,羊水穿刺是有创,可能大部分人都担心,但只要选择正规医院资深医生都是没问题的,不过如果你实在不想做羊水穿刺,那无创DNA准确率达99%,其实也能够基本确定,这主要看你怎么想。
具体来说:
一:3PK23
无创DNA只能排查三种染色体异常,即21、18、13,但羊水穿刺可把人体的23对染色体都检测,所以无创DNA输了。
二、其他功能
无创DNA除了排查三对染色体异常,其他就无法检测,但羊水穿刺除了排查23对染色体异常之外,还能够看到胎儿有无代谢性疾病,对宫内进行诊断,比如胎儿神经管,面部,头部,胎盘的发育情况,甚至能够通过DNA来看是不是她老公的孩子,所以无创DNA又输了。
三、安全上
无创DNA从名字上就知道是没有创伤的,对于大人和孩子都没有伤害,不过从排查的范围来说,因为排查的范围小,可能不能诊断出某些畸形,那对整个家庭来说也是一种伤害。
羊水穿刺因为抽取羊水,可能会有流产和感染的伤害,但已经临床使用40多年,只要医生经验丰富,这种疾病发生的可能性很低,只有1%,但能够完全确定是否畸形,从某方面来说也是互补了吧。
所以无创DNA和羊水穿刺都差不多。
综上所述,无创DNA是不能代替羊水穿刺的,而准确率也是羊水穿刺大于无创DNA,所以最终还是你来决定,如果你想全面的排查胎儿,就可选择羊水穿刺。但你也可以先做唐筛看风险如何,如果高就直接羊水穿刺,如果在临界值那就做无创DNA,无创DNA风险低那就没事,高的话那还是要做羊水穿刺。