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孕期大畸形筛查,难道还有小畸形筛查不成?

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年07月31日

  怀孕之后要做很多次B超,其中最重要,大家也最提心吊胆的一次非“大畸形筛查”莫属。对于“大畸形筛查”,大家会有很多的疑问,且听我细细道来。

孕期大畸形筛查,难道还有小畸形筛查不成?

  “大畸形筛查”查什么?

  “大畸形筛查”是通俗的说法,规范的说法是“中孕期系统产前超声检查”,和“大畸形筛查”对应的英文名称为Anomaly Scan。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育,胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,所以被称为“大畸形筛查”。

  “大畸形筛查”为什么要在妊娠20-24周做?

  主要有两个原因,一是在这个时间段做可以发现大多数的胎儿结构异常,做得太早胎儿比较小,相应的器官还没有很好的发育,无法发现相应的结构异常。二是为了终止妊娠的考虑,如果做得晚,发现了大的畸形,胎儿已经进入了可以存活的阶段,再去终止妊娠的话会存在复杂的伦理问题,而且大孕周终止妊娠会对母亲带来身体和心理的双重打击。细心的人会发现,在ISUOG的指南中,做“大畸形筛查”的时间是18-22周,主要原因是很多欧美发达国家因为胎儿大结构畸形可以终止妊娠的最晚时间为不超过24周,另外这些国家超声医生的水平普遍比较高。中国医师协会超声医师分会把“大畸形筛查”定在20-24周是充分考虑到我们国家的现实情况而确定的。

  “大畸形筛查”的检出率是多少?

  各位千万不要对“大畸形筛查”期望值太高,因为孕妇腹部脂肪的厚度,胎儿的体位,羊水量,医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验,“大畸形筛查”平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了,一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的,大人自己有病去做超声检查都不一定能100%查出来问题,更何况胎儿是在妈妈子宫里,又那么小。医生不是上帝,不可能看到所有的问题。为了让大家对“大畸形筛查”检出率有个更直观的了解,列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下,供参考:无脑儿产前超声检出率为87%以上,膈疝产前超声检出率为60%左右,法洛四联征产前超声检出率为14-65%,消化道畸形产前超声诊断率为9.2-57.1%,胎儿肢体畸形产前超声检出率为22.9-87.2%。

  做“大畸形筛查”时不要问超声医生问题

  1)想“顺便”知道胎儿是男是女?医生是不能告诉你的,因为国家有法律规定,没有特殊的医学指征不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。

  2)按照我们国家现行规定,超声医生是辅助科室医生,不可以就胎儿异常与处理和患者沟通,TA们只可以写下诊断,但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生处。

  所以做超声检查时你问超声医生问题,如果TA不回答你不要怪TA,不是态度不好,是规定不好说的,如果说了也不算的。

  “大畸形筛查”有问题怎么办?

  1)首先“大畸形筛查”发现有问题不一定是大问题,没有发现问题也不代表没有问题。发现问题之后,最重要的是要选择合适的医生就诊,不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题,可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

  2)与单发畸形相比较,有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高,需要进行进一步的检查。

  3)对于胎儿中枢神经系统的异常,有条件的可以考虑行胎儿MRI(磁共振)检查,因为胎儿MRI可以提供更多的信息,有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

  4)对于大的、复杂的胎儿畸形,最好到有后续处理能力的产前诊断中心(胎儿医学中心)就诊。

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