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不管是遗传还是环境等造成的缺陷,都要预防好!

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2019年11月07日

  出生缺陷说来很妙,就算夫妻两人没有疑问,但生出来的孩子也可能存在问题,所以我们除了孕前看两人是否健康外,在孕期以及新生儿期都需要做好检查,实现一个全面的防护,才能尽可能的降低出生缺陷的发生率。

不管是遗传还是环境等造成的缺陷,都要预防好!

  出生缺陷指胚胎或胎儿再发育过程中所发生的结构或功能、代谢的异常。其可体现在全身各个系统,共多达8000余种。

  有的缺陷在出生前能表现出来,如:肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等;有的缺陷是在出生后的成长过程中才逐渐表现出来,如:先天性心脏病、唐氏综合症、重型地中海贫血等。

  出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有:

  遗传,指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷;

  环境,包括营养、疾病、用药、接触有害物质等;

  不明原因:感染、妊娠合并糖尿病、甲亢等疾病、营养元素缺乏等。

  单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下,出生缺陷的发生是环境因素引发的,或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

  因此无论是否有遗传病史,每一对准父母都需要重视出生缺陷的问题。如果曾有遗传病史,更要在孕前就进行遗传咨询。

  三级预防,全面预防出生缺陷,一个也不能少。

  一级预防:婚前检查和孕前检查

  1. 婚检:准爸妈在婚前和孕前开始进行保健和咨询,这会是预防出生缺陷有效、经济也是不痛苦的选择。

  2. 遗传咨询:高龄(>35岁)、自然流产史、有遗传病史等高危因素建议准父母进行遗传咨询。

  3. 孕早期保健:合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、控制慢性疾病、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。

  4. 补充叶酸:孕前3个月至孕后3个月补充叶酸,可以有效预防神经管畸形的发生。

  二级预防:孕产前保健和产前诊断

  1. 防控地中海贫血:

  地中海贫血在海南高发,父母没有症状,宝宝也可能得地中海贫血。地贫可防但难治,目前没有特效疗法,孕前/孕期夫妻双方进行地贫检测,可有效预防孩子得地中海贫血。

  2. 超声检查胎儿结构缺陷:

  准妈妈可以在11~14周、18~24周、28~32周左右各进行一次B超检查,可检出70-80%以上的严重结构性缺陷。

  其中妊娠18~24周的超声大结构筛查,能检查出一些常见的胎儿畸形。

  三级预防:新生儿检查

  从宝宝出生那一刻,需要在医院由专业的医生做各项检查,确保正常,且在成长的过程中也可带去医院做发育检测。

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