高龄妈妈们预防缺陷宝宝出生的相关知识

　　林心如41岁生下小海豚;刘若英45岁生下宝宝;伊能静47岁时生下二胎小米粒;……

　　目前，年轻人都很拼，拼事业，拼房子，拼车子……但是打拼后就把生孩子的事情给耽误了;而全面二孩的政策实施，也让越来越多的女性，尤其是40岁左右的高龄妈妈们着急要二胎，但高龄怀孕存在的风险以及可能导致的出生缺陷，也让高龄妈妈们/准妈妈们惊恐不已。以下，医生将为高龄妈妈们普及预防缺陷宝宝出生的相关知识(产前诊断/产前筛查)，希望能够减轻高龄妈妈们的焦虑和担忧。

　　Q : 医生，我刚发现我怀孕了，但是我已经35岁了，听别人说这个年龄怀宝宝需要做产前诊断，是怎么回事呢?

　　A : 首先，产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据;通俗讲就是利用目前最先进的技术尽可能地、尽早地在胎儿出生前发现存在的畸形和遗传疾病。其次，分娩时孕妇年龄≥35岁，我们称之为高龄产妇;而随着孕妇年龄的增加，卵巢的各项功能开始退化，卵子受到外界理化刺激的不断积累，生育染色体异常儿的概率也随之增加。

　　Q : 医生，哪些孕妇需要进行产前诊断呢?

　　A : 一般符合以下情况的孕妇需要做产检诊断：① 35岁以上高龄孕妇;② 曾生育过染色体病儿;③ 夫妇双方之一为染色体易位携带者;④ 曾生育过NTD患儿者;⑤ 原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;⑥ 夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;⑦ 家族中有严重伴性遗传病者;⑧ 长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(包括放射线、农药)。

　　Q : 医生，产前诊断包括哪些内容呢?

　　A：产检诊断主要在分子(染色体和基因)水平和形态学水平等对胎儿进行检测，主要包括以下三类：① 观察胎儿结构：利用超声检查、磁共振成像等，观察胎儿结构有无畸形。② 染色体核型分析：利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。③ 基因检测：利用胎儿DNA分子杂交、聚合酶链反应技术等技术，检测胎儿基因的核苷酸序列，诊断胎儿基因疾病。

　　Q : 医生，产检诊断中常见的先天性疾病主要是哪些?

　　A : 常见的疾病有以下几种：

　　① 神经管缺陷(NTD)是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的平均发生率为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位。② 染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。

　　Q : 医生，孕期老听到别人说糖筛和唐筛，这两者有何区别?

　　A : 此唐筛与彼糖筛是完全不同的。唐筛结果提示高风险时，不建议再次行唐筛，而建议根据具体情况选择无创DNA检查或羊水穿刺。而糖筛是指在孕24～28 周期间进行的糖尿病筛查，其结果异常说明孕妇患有妊娠期糖尿病，需调整饮食、控制血糖，定期监测血糖。

　　Q : 医生，我今年28岁，现在孕18周，做了唐筛结果提示低风险，超声提示肠管点状强回声，这怎么办呢?

　　A : 超声在整个孕期运用都很广泛，其在产前筛查中也起了很重要的作用。如果您的孕期超声有以下提示，您可以：

　　① 孕早期胎儿超声提示颈后透明层厚度(NT)值过高，非整倍体异常风险越大;建议您进行产前诊断，行无创或羊穿等，孕中期行心脏等超声筛查。② 孕早期超声提示囊状水瘤，非整倍体风险约 50%;建议您进行产前诊断，行羊穿，孕中期行心脏等超声筛查。③ 孕中期超声提示肠管内强回声，建议您进行产前咨询，同时筛查非整倍体(染色体)等。④ 孕中期超声提示单纯性肾盂扩张，建议您可以孕晚期复查超声排除泌尿系梗阻等。⑤ 孕中期超声提示脉络丛囊肿，如果仅有此异常，无需随访，但是如果合并其他异常，需进行非整倍体(染色体)筛查。⑥ 孕中期心脏超声提示心室点状强回声：无需进一步评估。⑦ 孕中期轻度脑室扩张，建议您进行产前咨询，必要时行无创或羊穿，孕中期密切随访超声。⑧ 孕中期脉络丛囊肿，影像学标准：脉络丛出现充满脑脊液的囊肿，非整倍体风险，若单独出现，与非整倍体相关。处理策略：孕中期密切超声随访并行心脏等超声筛查，如果单独出现，无需随访，合并其他异常指标者行非整倍体筛查。⑨ 孕中期长骨短，建议您孕中期密切筛查有无短肢发育不良，进行产前咨询，孕晚期复查超声。

　　Q : 医生，我怀的是双胎，怎样选择这些产前筛查方案呢?

　　A : 如果您是双胎或多胎，不合并高危因素，可以行唐筛;如果合并高危因素，建议直接行羊穿。

　　希望以上的"产前筛查"相关知识的分享能够减轻您的焦虑，解决您的问题。