孕前染色体检查可预防什么疾病?孕期可做吗?

　　正常的人体身上具备23对染色体，其中有22对常染色体和一对决定你是男是女的XY或XX性染色体，可见染色体对人体来说有着举足轻重的作用，那想要怀上一个健康快乐的宝宝首先就要避免染色体异常，而染色体异常可在孕前检查男女双方得知有无遗传疾病，也可在孕期检查胚胎得知有无缺陷。

　　因此染色体检查作为孕前和孕期都重要的项目，是怀孕必不可少的流程。

　　染色体检查如何进行?

　　染色体检查主要是看数量和结构上正常与否，常见的为缺少或多出一条染色体，比如整倍体或非整倍体的异常，而现在发生率高的唐氏综合症就是典型的三倍体畸变，这是数量上的变化，而结构上主要是易位倒位，插入，重复等。

　　所以我们可在孕前抽取双方的血液进行检查，或者在孕期对羊水，绒毛，胎儿血等做检查，时间分别为孕前3个月，怀孕4~5个月，怀孕2~3个月，怀孕7个月。

　　染色体检查可排查什么畸形?

　　1、21三体综合征即唐氏综合症

　　这种染色体缺陷主要是数量上多了一条21号染色体，而出现这种疾病的患者我们叫做唐氏儿，主要有面容呆滞，眼睛歪斜，鼻梁地平，四肢不协调，智商低下，行为定向等。这种疾病目前没有有效的治疗，一旦出现必须要采取有效的措施，建立停止妊娠，否则出生后需要巨额的治疗费用，患儿生活也无法自理，对整个家庭来说精神和金钱都将受到巨大的压力。

　　2、18三体综合征即爱德华综合征

　　发病率没有唐氏综合症高，但一旦发生胎儿也会出现生长发育障碍，四肢弯曲异常，先天性心脏病，存活率低等情况。

　　3、13三体综合征即怕陶氏综合征

　　女孩的发病率比男孩高，同样也是智商低下，面目畸形，唇腭裂，多指头等。

　　但是这三种染色体缺陷疾病都和母亲年龄有一定关系，所以我们在怀孕的时候最好在最佳的生育年龄，如果是高龄怀孕，那孕前检查和孕期唐氏筛查一定不能忽略。除了这三种，还有先天性睾丸发育不全，先天性卵巢发育不全，X三体综合征和多X综合症，脆性X染色体综合症等疾病，这些疾病都是危险性大不易治疗的，因此大家都应该有这个意识。