备孕前检查家族遗传病的必要性!

　　备孕造人是人生中的大事，谁都想生个健康的宝宝，所以孕前决不能马虎，丰富一下遗传知识在孕前做好准备也是需要的。如果父母身上所携带的哮喘、肥胖，甚至耳朵发炎这种小病的基因，都容易成为怀孕后影响胎儿健康发育的罪魁祸首。

　　随着科学进展，遗传性疾病日益引起人们的重视，6%一7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。遗传性疾病严重地影响了家庭生活，加重了社会负担，应该引起重视。

　　在过去，生孩子简直是碰运气，在孩子呱呱落地之前一切都是未知，而在孩子出生之后一切也已无法改变。 现如今，随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，夫妻二人在备孕时期可以通过专业的遗传物质诊断及筛查技术预测和规避生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中比较重要的检测手段之一。

　　遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。

　　常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。

　　人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征);而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。

　　同时，也有很多健康的朋友会认为，若是自己没有患遗传病，自己的下一代肯定不会有遗传疾病。此观点认知是错误的，因为许多遗传病属于隐性遗传的。人体细胞有46条染色体，在每条染色体上大约负载着2000多个遗传基因，染色体多1条或少1条都会造成许多基因间的不平衡，其影响还是较大的。

　　我们首先必须对已经发病的患者(遗传咨询中称之为先证者)进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。

　　遗传疾病有成百上千种，备孕前，夫妻双方一定要做一次全面的孕前身体检查，发现自身携带遗传病基因，应谨慎备孕，必要时要配合人工技术，从源头上阻断遗传疾病，达到优生优育的目的。