调查报告：近4万夫妻孕前检查结果有11%有地贫基因

　　如果有地贫的话，那会面临着流产，还有新生儿地贫的情况，危险还是大的，因此在孕前也需要检查是否携带地贫基因，而在许多地区，有许多夫妻都携带着这种基因，据数据调查报告，在最4万夫妻进行检查后，发现有11%都携带，这可以看到比率还是非常高的。因此，为了保证胎儿健康，我们一定要重视地贫相关的孕前检查。

　　地中海贫血主要是由于珠蛋白基因的缺失或点突变使珠蛋白基因的表达受到抑制，引起相应的珠蛋白链合成减少甚至完全不能合成，导致血红蛋白合成缺陷，红细胞易破裂从而引发溶血性贫血，以和地中海贫血较为常见。我国长江以南各省是地中海贫血的高发区。

　　因此多年来积累的重型地贫患者，已经令地贫防治到了刻不容缓的阶段。

　　重症地贫需靠长期输血，费用昂贵

　　由于地中海贫血单基因遗传病，且根据其临床特征也可分为地中海贫血携带者、中间型地中海贫血、重型地中海贫血。地贫携带者可无明显临床症状，智力、寿命、生长发育均可正常。中间型地中海贫血临床症状严重程度不一，轻者无症状，重度地贫患者会出现贫血等严重后果，目前尚缺乏有效治疗方法。

　　“而且 和 两种类型地贫所导致的重症危害结果也不同。”产前诊断中心专家介绍，重型地贫患儿通常在出生24-48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型地贫以及部分中间型 地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠规范长期输血和应用铁螯合剂治疗，而且多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

　　“一名3岁的普通重症地贫患儿每月花费2000元治疗，而随着年龄增长，费用将更高，甚至5000-6000元。”儿科副主任医师坦言，费用昂贵仍然是目前地贫治疗的关键阻碍，临床上常会碰到治不起病的地贫患儿。此外，虽然已建立了较为完善的地中海贫血筛查预防网络，但在重型地中海贫血患儿出生后规范输血、规范除铁等治疗方面，尚未普及。许多重型地中海贫血患儿因不规范输血及除铁管理，导致生长发育迟缓，甚至多系统损害，生活质量低下，严重的可因多器官功能衰竭而死亡。

　　参加孕前检查，重症地贫发生率为0

　　专家表示，除非找到合适的供体进行造血干细胞移植，地贫才有希望彻底治愈。但目前找到合适的供体非常难，很难成为常规治疗手段，所以应用DNA分析技术对该病进行早期产前诊断，并选择性终止妊娠防止重型地中海贫血患儿的出生，是目前公认的首选办法，有着重要的优生学意义。

　　根据地贫的遗传规律，若夫妇两人都不是地贫基因携带者，下一代将不会带有这种基因;若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方正常，子女有50%的几率因遗传而成为地贫基因携带者;若夫妇二人皆为地贫基因携带者，孩子将有25%的几率是正常的，50%的几率成为地贫基因携带者，有25%的几率患上重型地贫。

　　因此，夫妻双方重视做好孕前检查、产前筛查及诊断，可有效减少重型地贫患儿的出生。

　　专家对免费孕前检查的39000对夫妇筛查发现，夫妇双方均为同型地贫基因携带者的有396对，约占1%。而参加孕前优生健康检查对象重症地贫发生率为0，这对降低新生儿出生缺陷率，提高人口素质具有重要意义。