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相信绝大部分妈妈在孕期都会出现不…[详细]
染色体是人体最基本的物质,决定着外貌和功能,一旦染色体出现异常,那胎儿在发育过程中也会开始出现一些体表上的畸形,或功能上的缺陷,所以面对染色体变异必须小心谨慎。
在染色体变异带来的危险结局中,唐氏综合症是最常见的。
出现的患儿病例通常与产妇的年龄有着密切的关系。
据统计,每750个新生婴儿中就有一个患病。
随着产妇年龄的增长,患病的比例呈现显著的递增。
35岁产妇生出患婴的比例为1/400,45岁的为1/25,而50岁的则高达1/10。
而生过患有唐氏综合征的孩子的母亲再次生育时,存在高达1/4的复发机率。
平坦而宽阔的脸庞、扁塌鼻梁、倾斜的眼睛、突出的舌头……
唐氏综合征患者通常具有相似的面容特征。
而且不分国界地巧妙契合。
差异化极易滋生群体歧视与偏见。
在生活中,他们常因此而饱受怪异的目光。
然而,并不是所有唐氏综合征病人都拥有不寻常的面相。
少数病患侥幸并没有表现出畸形,但却几乎都存在智力低下的问题。
人类IQ平均值约为100
患病年轻成人的平均智商只有50,相当于8、9岁孩童的智商值。
因此唐氏综合征患者通常需要额外接受更多的教育。
但即便如此,他们也很少能在高中毕业后继续完成高等教育。
在美国,只有20%的患者能够获得工作岗位。
更多的人则需要额外的财务和法务支援才得以生存。
他们在忍受个体差异的同时,也在被社会无形分隔开的地带孑然行。
经过难以想象的努力,唐氏儿也可以演奏小提琴。
外形不完美可以改造,头脑不聪慧也可以补救。
而可能出现的身体机能缺陷却是致命的风险。
一些患者的消化道畸形发育导致气管异常。
在分娩时新生儿容易窒息死亡。
而假如新生儿顺利趟过了分娩这个鬼门关。
接下来等着他们的,是约40%的先天性心脏病发病率。
同时,罹患白血病的儿童是常见人群的近15倍。
癫痫、视听障碍、糖尿病等诸多疾病也是他们比常人更容易周遭的历练。
然而能够降临到世界上走一遭已经是一场幸运。
大多数病患还来不及呱呱落地,就在妊娠早期流产,胎死宫中。
唐氏综合征病患从生命的起点开始,就是一场严峻的生存挑战。
2015年,全球有540万人出现唐氏综合征的病例,其中有27000人死亡。
如今这个群体的平均寿命只有49岁。
先天设定的人生背景不免带有些悲剧色彩。
但命途多舛的厄运背后自然少不了科学的反思与刨根见底。
它指引着人们对这种病症进行探究、分析,并寻找解决方案。
1866年,英国医师约翰·朗顿·唐首次对这种疾病进行归类描述。
由于患者长相与蒙古人种有类似之处,它最早被叫做“蒙古症”或“蒙古痴呆症”。
而对于患病机理的研究,则在将近一个世纪后才得出成果。
1959年,法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现罪魁祸首是人体的染色体变异。
细胞减数分裂*时,第21对染色体因未及时分离而比正常多出一条。
因而在生殖细胞融合后形成的受精卵中异常地存在三条染色体。
减数分裂是指体细胞分裂形成染色体数目减半的生殖细胞的过程,染色体分离出现在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期。
这种人们所熟知的致病起因是最常见的一种方式。
约95%的病例是由此造成。
而仍有约5%的小概率是发生了染色体的易位。
通常是21号染色体的部分材料附着在14号染色体上。
因此它也被称为21三体综合征。
无论是哪种情况,异常染色体上携带大量的DNA遗传信息都干扰了原本正常基因的表达。
而复杂组合的基因型和不同个体间的遗传信息差异,造就了唐氏综合征的复杂病症表现。
目前人们仍难以探明迷雾重重的患病机理。
但也不断向谜团中伸出探索的科学触角。
染色体的本质是DNA片段上承载遗传信息的基因。
安德鲁·莱恩博士就从病患的基因入手,对小鼠的免疫系统中B细胞开展实验。
他发现唐氏综合征与白血病之间存在某种分子联系。
相比正常人来说,患者体内大约有100个基因更为活跃。
而这些基因都在PCR2*的的控制下,影响B细胞的分裂增殖。
以至于B细胞免疫功能可能出现缺陷,从而提高了白血病的患病率。
虽然具体的作用机制仍未探明,但分子层面的规律研究已经是难得的进步。
PCR2是一种多梳家族蛋白复合物,可以通过重塑染色质,从而使基因在表观遗传上沉默不表达。
精神发育迟滞和生理疾病严重影响唐氏综合征患者的正常生活。
多发性的复杂症状对个人及家庭来说都是难以承担的重负。
而目前有效的应对方法,则是在妊娠期及时对胎儿进行检测。
我国对孕妇进行的孕期检查中强制包含唐氏筛查。
这是专门针对胎儿是否可能患唐氏综合征的检测。
一般在16~18周孕中期,通过测定孕妇血液中甲胎蛋白等含量,可以计算出与染色体疾病相关的风险值。
但是这种筛查的准确率大约只有60%。
而且只能判定风险高低,而无法得出确切的诊断结果。
颈部透明层(NT)厚度的测试不属于国家强制检测项目。
但它却比唐筛具有更明确的判定标准。
在孕期11~13周进行的NT测试准确性更高,也可属于早期唐筛。
通过B超仪器引导胎儿摆出正确的体位后,用超声波扫描胎儿图像,测量胎儿的NT厚度平均值,通常厚度标准为2.5mm或3.0mm。
当NT厚度超出标准值时,胎儿则有可能出现染色体异常、心脏大动脉畸形等疾病。
而目前使用最广泛的检测方法是穿刺羊水检查。
在孕期的14周左右,用长针筒穿刺母亲腹部抽取羊水。
在高倍镜下观察羊水中细胞染色体的数量和形态。
它直接对染色体进行分析,具有99%的检出率。
但这种侵入性检测方法因有0.16%的流产概率而让人心存顾虑。
通过产前诊断提前得知胎儿是否患有唐氏综合征已经实现。
而父母对于诊断结果也只有两个选择:终止怀孕或抚养患儿。
如果选择后者,对于出生后的病人治疗却几乎是束手无策的。
一个家庭仅凭对家人的疼爱承载着一辈子的疾病负担。