昆明医院检查唐氏综合症的各手段如何？

　　唐氏综合症并不只是唐氏筛查可以查出，除了这个同种含义的检查项目也有几个，那么这几个唐氏综合症的检测手段哪种好?哪种更胜一筹?小编就专门总结了唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺这三种检测方法的优缺点，让你更好的了解。

　　唐氏筛查：

　　孕15-20周是最佳检测时间;

　　通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;

　　需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;

　　经济、简单、无创伤;

　　检出率70%左右;

　　①优点：经济实惠(两三百块钱)、安全方便、孕检必查项目。

　　②缺点：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出60-80%的患儿)，假阳性率高(唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是)。

　　无创DNA检测：

　　孕12-24周是最佳检测时间;

　　通过采集孕妇外周血5mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)的风险率。

　　无创伤、无流产风险、高灵敏度;

　　检出率99%以上;

　　①优点：无创(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的，经确诊最后极个别不是)。

　　②缺点：费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

　　羊水穿刺：

　　孕16-20周是最佳检测时间;

　　在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验;

　　怀孕年龄满35岁以上的准妈妈要做羊水穿刺检查;

　　在家族畸形病例、家族病遗传史的准妈妈要进行羊水穿刺检查;

　　确认前期诊断为高危唐氏综合症的准妈妈下要进行羊水穿刺检查;

　　非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做;

　　①优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

　　②缺点：有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、母婴血液接触的风险(孕妈血液为Rh阴性，胎儿血液为Rh阳性时会出现危险);由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以准妈妈务必选择权威妇产医院进行相关检查。

　　那不同的孕妈妈，可根据自己经济情况来选择：

　　经济型妈妈：唐筛→ 无创DNA → 羊水穿刺

　　先做唐筛，高风险或伴发其他危险因素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的准妈妈数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。

　　奢华型妈妈：无创DNA → 羊水穿刺

　　不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他危险因素再进行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妈，奢华小资型。

　　精准型妈妈：高危因素 → 羊水穿刺

　　此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的准妈妈。