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宝宝在降临人世的那一刻起,新爸新妈就开始为宝宝担心,对于父母来说,孩子的健康成长是他们最大的幸福。但是,新生儿降临,也伴随着一些疾病,特别是一些严重的新生儿疾病,如新生儿苯丙酮尿症。
近年来,随着新生儿苯丙酮尿症的发病率持续上升,许多人也渐渐对这类遗传性的新生儿疾病有所关注,新生儿苯丙酮尿症是是一种代谢性遗传性疾病,对孩子的生长发育与智力发育的伤害是十分严重的。
今天,就为大家介绍一下新生儿苯丙酮尿症是什么疾病,下面,和163健康网小编一起去看看吧!
一、新生儿苯丙酮尿症是什么
新生儿苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。
刚出世的宝宝如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。
但是,随着喂奶次数增多,血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高,等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了,到了一周岁的时候表现就更加地明显。
二、新生儿苯丙酮尿症的原因
新生儿苯丙酮尿症是危害新生儿健康的遗传性代谢疾病中的一种,对宝宝的精神行为方面影响较大,那么引起新生儿苯丙酮尿症的原因是什么呢?
新生儿苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷,苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白,而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗,苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。
新生的宝宝如果得了苯丙酮尿症,是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,所以出生时无明显临床表现。等到宝宝长到3到6个月就会逐渐明显。异常症状就逐渐的表现出来了,1岁时就比较明显了。
如果宝宝患有新生儿苯丙酮尿症,家长们也切莫过于担心,应积极的配合医生治疗,才能帮助宝宝早日康复!
三、新生儿苯丙酮尿症正常值
当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上,且血中酪氨酸正常或稍低。通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起临床表现有头发黄,皮肤白,但这是非特异性的。
苯丙酮尿症可以通过饮食控制治疗。由于天然食物中均含一定量苯丙氨酸,而低蛋白饮食会导致患者营养不良,因此只能采用低苯丙氨酸饮食治疗。也就是说,苯丙酮尿症患者终身都只能使用特制的食物进行治疗。
四、新生儿苯丙酮尿症的症状
1、外表上
新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
2、智力发育上
新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
如果宝宝出现了上述的一些症状,那么就需要到医院做检查以便确诊,患有新生儿苯丙酮尿症的家长们也不要过于担心,只要积极配合治疗。
五、新生儿苯丙酮尿症怎么诊断
宝宝一出生后,如果其外貌和智力发育往往都慢于其他的宝宝,宝宝尿液还伴有鼠臭味,这时候家长就要警惕,宝宝可能患有一些新生儿遗传疾病。那么如何诊断宝宝患有新生儿苯丙酮尿症呢?
1、新生儿期筛查。
新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,这是现在每个新生儿必做的检查。
2、尿三氯化铁试验。
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性。
3、尿蝶呤分析。
应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
4、酶学诊断。
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定,不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
六、新生儿苯丙酮尿症能治好吗
新生儿苯丙酮尿症是可以治好的,目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,确保智力发育正常。
新生儿苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶,无法正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,从而引起智力低下等一系列的临床表现。
新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止,脑损伤轻者可治愈。
因此,如果宝宝患了新生儿苯丙酮尿症,家长不要过于担心着急,只要积极配合医生治疗,在日常的生活和饮食中细心地护理,宝宝是能够健康成长的!