你的宝宝出现肝功能异常 小心一种“豆”

肝豆性核变性(简称肝豆)，这个名词很多人都应该闻所未闻。的确，这是一种并不常见的疾病，是我国《第一批罕见病目录》包括的121个病种之一。

小儿肝炎既病毒性肝炎是常见病、多发病。在我国，小儿乙型肝炎占数，其中巨细胞病毒、EB病毒、柯萨奇病毒引起的肝炎在小儿肝炎中有一定比例。虽然些引起肝炎的病毒不同，但临床表现很相似。因此，希望家长及早引起重视及时治疗。

“虽然发病率仅约为6/10万，但是由于我国人口基数大，肝豆患者也并不少见。”著名“治豆”专家、广东省药科大学附属第一医院副院长、神经内科学科带头人洪铭范教授表示。仅在这所医院，自2005年起，已收治肝豆患者1167人次。

肝豆性核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，多发于儿童、青少年。与诸多罕见病不同，肝豆病如能早期发现，早期干预，治疗效果很好，是一种可治可控的疾病。“如果儿童时期即发现肝功能损害，首先要排除肝豆病”。

儿童时期出现肝脏损害要高度注意，超过70%的肝豆患者被误诊

肝豆病到底是种什么病?

肝豆性核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。致病原因是血清铜蓝蛋白合成减少，胆道排铜障碍，体内的铜离子就在肝、脑、肾、角膜等处沉积，随后由于铜毒性，出现肝脏损害、神经损害、肾损害及角膜色素环(K-F环)等症状。

有的则出现肝脏相关症状，如食欲下降、黄疸、肝脾肿大、腹水、肝功能异常等;

有的以肾症状起病，如水肿、血尿、蛋白尿等;

有的是骨关节症状，如走路困难、骨关节疼痛、变形，骨质疏松，病理性骨折等。

有的还会表现为精神分裂症、类躁狂抑郁症、类神经症及痴呆如兴奋躁动、苦笑无常、幼稚动作、怪异行为、生活懒散、学习成绩明显下降、喃喃自语、记忆力下降等精神症状。

“肝豆病患者多在5-55岁，一般来说，10岁以下以肝脏损害多见，10岁以上以神经损害多见。”“如果儿童时期即发现肝功能损害，首先要排除肝豆病”。

他提醒，儿童或少年发生原因不明的肝硬变、一过性黄疸、流涎、震颤、舞蹈样运动或精神错乱的;或有肝豆患者的同胞，或同胞中有死于暴发性肝炎或其他肝病(尤其病毒性肝炎血清抗原、抗体试验阴性者)，本人又出现肝症状或神经精神症状的，都应该进一步进行裂隙灯和铜代谢检查。

有法可治的神经遗传病

早发现早治疗效果好

肝豆的症状如此复杂，危害也不容小觑。洪铭范教授遗憾地指出，“不能得到恰当治疗，一般在发病后1～6年内死亡，严重者只能存活数周。而如若出现神经损害相关症状后，很大的概率会致残。”

在日常生活中，患者应保证低铜高蛋白的饮食，避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类、坚果类、巧克力、猪肝、猪血等。

若症状加重或检查发现血铜升高，应当再次进行静脉排铜。每次静脉排铜的时间间隔大约是半年到1年。

同时，还根据个人情况进行对症治疗，如保肝治疗、改善锥体外系症状治疗、脾脏介入或切除手术治疗等。

如果肝豆患者生育，也可以通过基因检测、产前诊断等方式进行优生优育。