唐氏筛查检查结果的准确度高不高?这是很多孕妈妈都关心的问题,云南仁爱医院产科医生介绍说,具备相应资质的唐氏筛查检测单位对唐筛检出率应大于70%。
需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇 怀有“唐宝宝”的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,或者无创DNA的检测,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以最大限度的排除唐氏症的可能。
确诊方法
要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段有羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断,值得一提的是,现在一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA,从而确定是否为唐氏儿。
羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产 ,流产的可能性(概率0.1%)
培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。
检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。
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