唐氏筛查什么时候做

　　　女性得知自己怀孕后，便需要定期到医院进行产检，不仅要了解准妈妈的身体状况，还能及时得知胎儿的发育情况。怀孕十二周需要检查体重、血压、听胎心、子宫大小、抽血验尿，并了解以往病史。待到十三周至十六周左右，进入孕中期，需要进行唐氏综合征筛查。

　　如果发现及时，也许可以通过早期干预进行矫正，孩子出生后便能和正常人一样。

　　唐氏筛查怎么做

　　唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物，包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料，评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为，先进行一期唐氏筛查，在准妈妈怀孕9-13周，用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中，怀孕15-20 周抽血，结合一期结果进行估算。

　　如果风险高，许进行绒毛膜取样，这属于侵入性检查，需要和医生仔细沟通，或进行羊膜穿刺检查，也是侵入性检查，但是比绒毛取样风险小。

　　唐氏筛查，孕妈们准备好了吗?

　　在产科门诊，做的最多的就是给孕妈们做产前检查，特别是第一次产检时，要介绍产前检查的内容和重要性，其中一项重要的孕中期需要做的唐氏筛查，有的孕妈不够重视，常说：我们家都是正常人，不需要做那项检查。

　　今天我给孕妈和备孕妈妈们简单地介绍一下唐氏筛查的知识。

　　唐氏综合征又称先天愚型，是一种先天遗传性疾病，是我国现有的医疗条件下，唯一能在孕期筛查出来的先天遗传性疾病。是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括：无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家族遗传而来，因此，每个孕妈都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少唐氏儿出生的方法就是进行产前筛查和产前诊断。

　　　针对唐氏筛查的最佳时间是妊娠15~20+6周内，通过抽取孕妈少量的静脉血，测定孕妈血清中的生化指标：甲胎蛋白(AFP)，人绒毛膜促性腺激素(ß-HCG)和游离雌三醇(uE3)等水平，结合孕妈的年龄、体重等因素来计算胎儿患上述先天性疾病的风险。如果检查结果为低风险，建议可以继续妊娠和产前检查，如果结果为高风险，建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过以上检查结果，如果胎儿确诊为染色体异常或者开放性神经管畸形，可按照孕妈自己的意愿选择终止妊娠或是继续妊娠。如果胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠。

　　针对上述三种先天性疾病的孕中期筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估，通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏儿和85%的神经管缺陷儿。也有少数胎儿有染色体异常或者开放性神经管畸形时，产前筛查未被发现的，唐氏筛查对其他类型的出生缺陷：单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

　　孕妈们和备孕妈妈们，对孕中期的唐氏筛查，你们准备好了吗?我们过时不候哦!