孕期做唐氏筛查 医生问啥都要老实答，昆明做唐氏筛查去【云南仁爱医院】

　　　每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”，之所以选在这天，是因为患者的21号染色体有3条(正常人有两条)。“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常，新生儿发病率为1/800~1/1000，需要引起足够的重视。”

　　唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀唐氏胎儿，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，胎儿往往能顺利出生，寿命也并不短。然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。

　　在临床的产前检查中，孕妇首先进行的是唐氏综合征的筛查。专家介绍，目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种：早孕期(11~13周+6天)有血清学检查或“一站式”筛查(血清学+超声)。中孕期(15~20周+6天)血清学检查筛查。

　　筛查结果中风险率以1/n表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250(1∶250)。

　　“常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇，被吓得睡不着觉或者哭一整天。实际上，一个阳性的筛查报告只表明胎儿患唐氏综合征的机会较其他胎儿高，为进一步诊断，只能抽羊水或脐带血。”韩瑾说，为了避免怀有正常胎儿的孕妇白受惊吓、肚皮白挨一针，假阳性率自然是越低越好。

　　　　做唐氏综合征筛查需要注意什么呢?远不是到医院抽个血就完了。因为唐氏筛查风险计算公式所需资料，除了包括筛查指标以外，还包括背景风险指标，如孕妇年龄、妊娠孕周、是否怀过唐氏胎儿等资料，这就需要孕妇配合，如实回答。

　　“但总有些孕妇，要么不告诉医生真实年龄，只告诉身份证年龄;要么孕周算得不准，嫌麻烦又不做B超;要么以前生过唐氏儿，但害怕提起。”专家说，这很不可取。