教你如何一秒钟看懂唐氏筛查报告

　　所谓唐氏筛查，是孕妇怀孕怀孕15--21周之间做的检查，主要的作用是主要是为了检测宝宝得唐氏综合症(先天愚型)的可能性大小。主要的参考指标有孕妇的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、年龄、孕周和早晨空腹体重等等。

　　唐筛报告数据说明

　　AFP是指甲胎蛋白;

　　β-HCG是指绒毛膜促性腺激素β亚基;

　　uE3 是游离雌三醇;

　　这几个指标，在唐氏综合症(征)以及另外两种疾病的准妈妈体内会出现异常。

　　唐氏筛查分为早期(11-13+6)，和中期(15-19+6)两次筛查

　　早孕期筛查(NT + freeβ-hCG + PAPP-A)检出率约70%;

　　中孕期筛查(AFP + freeβ hCG + uE3 )检出率约60%;

　　早中孕期联合筛查检出率可提高到80%-90%。

　　(1)早孕期唐氏症筛查

　　这项检查主要在孕妈妈怀孕第11-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度，加上验血，测量母体血清中的PAPP-A和β-HCG，来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

　　(2)中孕期唐氏症筛查

　　孕妈妈在第15-19+6周时接受抽血，医院会检测血清中的AFP、β-HCG、游离雌三醇等值，再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏综合症(21-三体)、18-三体综合症、神经管畸形的风险。您的年龄、孕周等基本信息对风险值的计算至关重要，因此当医生询问您的个人信息时，请一定如实告知。

　　唐筛报告结果解读

　　(1)胎儿颈项部透明层厚度：是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度，能用B超进行测量。多数有唐氏综合症宝宝的颈后透明带(NT)会增厚。NT厚度增高并不表明这个胎儿异常，而是胎儿异常风险增加的一个标志。大约三分之一的NT厚度增加的胎儿染色体异常，其中一半是唐氏综合症。我们通常认为NT达到3-4mm时，不再做常规的血清学筛查，而是做侵入性的诊断实验。

　　(2)高危人群：当筛查结果21-三体综合症风险值大于1/270，18-三体综合症风险值大于1/350为高危人群，高危人群需要进一步检查确诊。特别提醒大家唐氏筛查高危只能检查出约70%的唐氏患儿，还有约30%的患儿不在唐氏高风险人群中。

　　(3)临界高风险：如您的筛查值介于1/270—1/1000之间，您就是临界高风险。

　　(4)单项值高危：孕妈妈看看手中的唐筛报告，在PAPP-A、AFP、β-HCG这三个值后面我们都有参考范围，如您的测定值超出这个范围则是单项值高危。通常情况下21-三体综合症母血清学筛查结果表现为AFP、uE3↓，β-HCG↑，18-三体综合症AFP、uE3、β-HCG↓。当然您的单项值升高或降低并不一定就是18或21三体，母体或胎儿其他方面的原因也可能导致母血清学筛查结果异常。

　　(5)开放性神经管畸形高风险：胎儿的神经管和腹壁缺陷使AFP渗漏到羊水中，使孕妇血清AFP显著升高，血清学筛查结果表现为AFP升高，超出正常值范围。此外与孕妇血清AFP浓度升高相关的情况还包括低估了孕周、多胎、胎儿死亡、胎儿腹裂、脐膨出、食道闭锁、肠梗阻、肝坏死、多囊肾、肾缺如、胎盘早剥、羊水过少、子痫前期，胎儿生长受限、孕妇肝癌畸胎瘤等;血清AFP浓度降低：肥胖、糖尿病、21或18三体、妊娠滋养细胞疾病、死胎。

　　据最新报道，有约20%的唐氏患儿存在于唐筛临界高风险及单项值高危人群中，对于临界高风险及单项值高危建议孕妈们进一步检查。因为仅2013年且局限于我知道的范围内，就有三个已出生的唐氏患儿，当我们返回去看她的唐筛报告结果时发现都是临界高风险或者单项值高危，遗憾的是她们都没有选择进一步检查。所以不要因为嫌麻烦或者金钱的缘故就拒绝做唐氏筛查，这是对你和你宝宝极度的不负责任。