唐氏筛查在孕期哪个阶段检查？

　　本报讯近日，一则我市某夫妇遗弃出生不久唐氏综合症患儿的新闻，引发市民热议。十月怀胎，每个母亲都很辛苦，狠心割舍亲情，原因肯定是多方面的。产前诊断副主任医师亦十分痛惜地表示，这本是一个可以避免的悲剧。

　　目前，唐氏儿在人群中的发病率达1/1000左右，每一位准妈妈都应该在医师的指导下进行唐氏筛查。

　　孕期预防出生缺陷主要有两项重要的筛查：唐氏筛查和系统b超筛查。唐氏筛查主要针对染色体疾病，如唐氏综合征的筛查。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在宫内早期就会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。高龄孕妇、卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，除了高龄外，遗传和环境因素也是造成21三体的原因。目前我市主要通过孕中期筛查及无创产前筛查(nipt)来筛查。孕中期筛查是指在孕15-19周+6天的血清学筛查，该项目除了对18、21三体进行筛查外，还可以计算出神经管畸形的风险，便于早期发现无脑儿、颅骨缺损和脊柱裂。

　　唐氏筛查是现在普遍采用的检测方法，它比较经济、简便，对胎儿没有损伤，但是因为孕中期筛查检出率为60—70%，所以对于一些唐氏筛查临界风险的孕妇以及错过唐氏筛查时间、影像学检查提示临界风险等孕妇医生会建议进行无创产前筛查(nipt)。而高龄的唐氏筛查高风险孕妇，如果不想做羊水穿刺，可自主选择无创产前筛查(nipt)进行二级筛查，也就是俗称的无创dna，该检查将基因检测手段应用于产检，这项技术早在2010年就开始运用于临床。医师提醒广大孕妇一定要结合自身具体情况，在医生指导下选择合理规范的技术手段。

　　唐氏筛查的注意事项

　　很多人在怀孕之后都会有这样的疑问，那就是担心自己所怀的宝宝会不会出现一些先天性的疾病，因为腹中宝宝出现了一些先天遗传性的疾病，比如唐氏儿等等，都会对家庭带来巨大的伤害。为了避免这种悲剧的发生，所以怀孕初期到医院做唐氏筛查就显得尤其重要，下面我们来听听重庆安琪儿妇产医院专家是怎么说的。

　　妇产医院专家说，因为这种情况下宝宝的智力上是有缺陷的,这对宝宝和整个家庭都造成了很大影响,所以为了避免悲剧的发生就要求产妇在产检的过程中进行唐氏筛查,以排除这种情况,那么做唐氏筛查要注意什么呢?

　　在我国新生儿当中，唐氏儿发生的几率一直不低，患者一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开。而且唐氏儿发生白血病的几率也要比正常的孩子高20倍左右，寿命也远远低于正常人，这对于一个家庭来说往往是无法承受的悲剧。

　　做唐氏筛查的注意事项是什么?

　　1、注意检查的时间，做唐氏筛查在时间上有很多讲究，一般建议做唐氏筛查的时间尽量控制在怀孕15~20周时段内进行，这段时间内的检查结果的准确性是比较高的。

　　2、做唐氏筛查需要抽血，没有特殊的情况不需要空腹。

　　3、医生在检查之前会对孕妇的生理周期、怀孕周数、升高体重等情况进行询问，以了解孕妇的身体情况以及是否适合做唐氏筛查。

　　4、做唐氏筛查之前，孕妇自己也要做好所有准备，遵循医生的检查，以保证检查结果的准确性。

　　5、上述的内容就是妇产医院的专家为我们整理的一些做唐氏筛查的注意事项，相信了解完本文之后，大家对于唐氏筛查也有了一定的了解，小编在此希望每一个家庭都能够生下一个健康的宝宝。

　　由于篇幅的限制，对于唐氏筛查的介绍就到这里，想了解更多产前检查以及孕期的一些相关事宜，可以点击咨询在线医生进行详细交流。