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唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查…[详细]
昆明妇幼保健院可不可以做唐氏筛查?怀孕15周后,孕妈咪都得去医院做一个唐氏筛查,是产检必做项目之一,主要是为了避免先天性唐氏儿的出生。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查。这是孕期一项非常重要的检测。
唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
任何孕妈咪都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妈咪年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妈咪当中。
唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妈咪,建议每一位孕妈咪都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妈咪。
唐氏筛查AFP是什么?
AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似。母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28~32周时达高峰,以后又下降。
孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妈咪的70%,即平均MoM值为0.7~0.8MoM。
唐氏筛查1项是什么?
唐氏筛查1项主要在孕妈咪怀孕第10―13+6周时,应用“B超”和“抽血”两种筛检方式。通过B超,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。
唐氏筛查的常见误区
误区一:第一次唐筛结果不好,换个大医院再做一次会更准确
唐筛是通过测孕妈咪血里的激素,结合孕周、体重后用公式算出来的,所以结果很容易受到影响。孕周早算或晚算一周、孕期吃过影响激素的药(保胎药等)都会严重影响唐筛结果。甚至同一位孕妈咪同一天去不同医院做唐筛,结果也不一定相同,因为不同的医院有不同的计算方法和指标。所以唐筛做一次就够了,真想要准确结果,只有羊水穿刺和无创DNA产前检测的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞,无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。
误区二:唐筛结果通过了就没事
很多的准爸妈对于唐筛寄予了极高的期望值,认为只要做了通过就一定可以排除胎儿异常。但实际上唐筛通过只能说明能否是唐氏儿的概率比平均值要低,即使风险系数为1/10000,那还有万分之一的可能。我国每年都会出生大量的唐氏儿,其中极大一部分是唐筛通过的人群生育的。 正确理解:筛查结果通过的孕妈咪,在以后的产检,一旦发现有羊水多、胎儿生长慢等其他B超异常等异常时,要格外注意唐氏儿的可能。
误区三:唐筛高危就完蛋了,孩子一定有问题
并非高风险宝宝就一定有问题,比如21三体风险系数为1/100,意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100,也许你是那个有问题的1/100,也许是没问题的那99/100。如果想最终确诊,可以采用羊水穿刺或者无创DNA产前检测。因为羊水穿刺具有损伤性,更多的人会容易接受无创DNA检测这种温和的方式。
误区四:唐筛准确率不高,我完全不想做。国家应该取消唐氏筛查
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿,但从全国考虑,这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。如果取消唐筛,孕妈咪只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。但羊水穿刺是有一定的风险,有可能引起羊膜破裂,导致流产,并不适用于对所有的孕妈咪开展。
误区五:唐筛可知生男生女
网络上流传的看AFP和HCG数据能知道生男生女,但实际上唐筛检查是对孕妈咪血清的检查,并不是针对胎儿的。有的时候结果吻合也仅仅只是巧合而已,因为人的性别是由基因决定的。根据唐筛看男女娱乐一下可以,认真就没必要了。