唐氏综合症真的那么可怕吗?

　　随着生育政策的改变，生育二胎的孕母大龄化越来越多。孕妇年龄增加，染色体发生异常的概率也在明显增加。临床上把35岁以上的女性定义为“高龄孕妇”。如何避免生育缺陷，生出健康，聪明的婴儿，除了做好备孕准备、孕期保健，筛查至关重要。唐氏筛查是大龄孕母非常重要的检查项目。

　　唐氏综合征是个啥毛病?

　　正常情况下，人有23对染色体，胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21三体，即唐氏综合征，季21三体综合征，也叫先天愚型。大多数为严重智能障碍，近一半患儿伴发复杂的先天性心脏病严重内脏器官畸形，白血病等各种疾病。生活几乎不能自理，寿命短，平均存活的年龄都不高。

　　主要病因是：

　　1、唐氏综合症是一种遗传导致的缺陷类疾病。

　　2、环境中一些致癌的物质，如农药、放射线、有害的生物、化学因素等容易引起染色体畸变。

　　唐氏筛查的时间

　　孕15周至20周之间，最好是16周到18周之间。

　　唐氏筛查的三种方法

　　1临床常规的检测方法

　　(1)是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，再根据孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

　　(2)结果判断

　　甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7～2.5MOM(中位数的倍数)，而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。

　　①AFP(甲胎蛋白)：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1～2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月。

　　羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7～0.8MoM。

　　②FreehCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)：怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3～2.4MoM。

　　hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　　MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　　2羊水穿刺检查胎儿的染色体

　　唐氏筛查风险系数比较高的孕母可以考虑进一步做羊水刺穿检查胎儿的染色体，了解胎儿是否为唐氏儿。

　　羊水穿刺术：抽取羊水20ml,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)，准确率100%。

　　但可能引起感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率千分之一)。

　　3临床近年出现通过无创DNA检测的

　　在妊娠的12-24周，通过孕母外周血(静脉血10ml)，对其中游离的胎儿DNA进行测序，判断胎儿是否患有某些遗传疾病;能在孕早期识别严重先天缺陷，做到及时干预。