唐氏筛查vs无创dna检测，一看就能区分

　　唐氏筛查和无创DNA是检测唐氏儿的，唐氏儿症状为先天愚型，眼角斜上，四肢短小，多器官功能异常，无法自理生活，也无法治疗，是染色体异常导致的，这种疾病目前无法治疗，只能通过上述方式来进行排查。

        但两者孰优孰劣，可看下方比较。

　　1、 能否用于唐氏综合症的筛查

　　唐氏筛查：能;无创DNA：能

　　2、 能否用于唐氏综合症的诊断

　　唐氏筛查：不能;无创DNA：不能

　　3、 筛查唐氏综合症的检出率

　　唐氏筛查：70~80%;无创DNA：99%

　　4、 假阳性率

　　唐氏筛查：5%左右;无创DNA：小于0.1%

　　5、 是否能筛查基因微缺失微重复

　　唐氏筛查：不能;无创DNA：选择性筛查

　　6、 是否能筛查神经管畸形

　　唐氏筛查：能;无创DNA：不能

　　7、 检测方法

　　唐氏筛查：抽取外周血;无创DNA：抽取外周血

　　8、 是否需要空腹

　　唐氏筛查：需要;无创DNA：不需要

　　9、 检测孕周

　　唐氏筛查：15~20周;无创DNA：12~26周

　　10、 报告时间

　　唐氏筛查：2~3周;无创DNA：1~2周

　　11、 高风险人群的处理

　　唐氏筛查：继续诊断;无创DNA：继续诊断

　　12、 费用

　　唐氏筛查：几百元;无创DNA：几千元

　　从对比可以看出，无创DNA检测是比唐氏筛查检出率更高，适宜孕周更广，假阳性率更低的“高级”筛查，当然，费用也会更高一些。所以，孕妈妈在选择筛查方法时，可以根据自身的情况，结合以上两种方法的特点进行选择。

　　1如果是没有任何高危因素(如高龄、分娩染色体异常患儿、夫妻一方染色体异常等)的孕妈妈，仅需要进行唐氏综合征的常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种。2如果采用无创DNA检查作为唐氏综合征的筛查手段，需要在孕16周后行B超检查除外胎儿神经管畸形(如脑积水、脊柱裂等)。

　　3如果孕妈妈有较高的唐氏综合征风险时，仍建议行产前诊断。

　　4当存在产前诊断禁忌症时，可考虑行无创DNA检测。

　　5无创DNA检测在孕26周前可以作为错过唐氏筛查的孕妈妈的补救措施。

　　6对于35岁以上的孕妈妈，由于随着年龄的增加，发生胎儿染色体异常的风险增加，因此，建议产前诊断。但是产前诊断作为有创的检查，有感染、出血、流产等风险，如果孕妈妈不存在高龄以外的其他染色体异常风险，且对产前诊断有顾虑，可以选择无创DNA检测，但要知道，无创DNA检测仍有不到1%的漏筛的风险，故仍应在后期定期筛畸检查，一旦发现其他超声软指标，酌情考虑产前诊断。40岁以上的高龄人群，建议直接产前诊断。