选择唐氏筛查还是羊水穿刺?真tm纠结。

　　每个孕妇做胎儿染色体是否异常的检查时，总是很纠结到底是选择唐氏筛查还是羊水穿刺，又或者是无创DNA。确实如此，现在技术发展快，很多满足同一种检查意义的技术都很多，真是选择越多，纠结也更多。

　　单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有：Integrated, Continuous Combined, Contingent, Sequential各种组合，除了血清学指标以外，还可以再加上超声软指标的检查。现在又多了一个筛查NIPT(无创胎儿DNA检测)，当然还可以直接选择羊膜腔穿刺。

　　每一种检查方式都有自己的要求限制，还有优缺点。当然你不能那种最好就选哪种，或者那种最便宜就选哪种。因为就算再好的方式都有缺点，这必须要符合你的情况，为了不让你这么纠结，今天主要讲唐氏筛查和羊水穿刺。

　　唐氏筛查

　　所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，经过专业的筛查软件，计算出胎儿有染色体异常的风险。在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案(Serum only)，还有血清学筛查再加上超声软标志物的联合方案。例如“早唐”就是在早孕期抽取母亲的外周血测定相应的指标，再测量胎儿的NT(颈项透明层)，最终计算出胎儿有染色体异常的风险。如果风险值超过设定的切割值(例如1/270)，就被定义为高风险，医生一般会建议你进行羊膜腔穿刺。

　　低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺，但是请注意，低风险并不是“没风险”，只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群，胎儿依然有一定的染色体异常的风险，只是风险比较小而已。

　　1优点

　　仅需抽取孕妇外周血，无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤;

　　价格低廉，一般为150-300元;

　　孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险，对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。

　　2局限性

　　1.对孕周有严格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周;

　　2.仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;

　　3.预期的染色体异常检出率为60-90%，假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);

　　4.筛查不等于确诊，若筛查结果提示高风险，需进一步进行产前诊断，若提示低风险，不代表胎儿完全正常。

　　早唐的适应证所有单胎、双胎妊娠孕妇均可以做早唐。但对于多胎(三胎妊娠或以上)孕妇或多胎一胎胎死宫内，此时可行NT检查，但不做血清学筛查。对于高龄产妇也鼓励做早唐，因为NT检测的意义不仅仅可以评估染色体异常的风险，还可评估胎儿发生大结构畸形(如心脏畸形、隔疝等)、遗传综合征等的风险。但需告知筛查并非诊断，对于高龄产妇，即使早唐风险低危，仍需考虑行产前诊断。

　　中唐适应证

　　年龄小于35岁(指到了预产期时孕妇的年龄)的单胎妊娠孕妇。

　　有创性胎儿染色体检测

　　通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。

　　1优点

　　1.能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;

　　2.是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。

　　2局限性

　　1.一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;

　　2.细胞培养存在个体差异，不能确保100%成功;

　　3.染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。

　　3羊穿适应证母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI(胞浆内单精子注射)也列入羊穿指征。

　　如果还没有看懂，那么还是赶紧关掉网页，直接咨询医生比较好吧。如果看懂了还是纠结，那么就让你老公或者妈妈选择吧，毕竟女人确实是一个纠结体，就好比在这么多衣服和鞋子当中选出自己最喜欢的。