昆明产前唐氏筛查是指!云南仁爱医院在线预约

　　昆明产前唐氏筛查是在怀孕12-16周做，是指医生抽取孕妈妈血清，结合胎儿的一些具体情况，用来检测胎儿染色体是否异常，是否有先天缺陷的一种产前检查方法。目前，在很多地区都在进行，这对胎儿异常的及早发现，避免日后麻烦有着重要的意义。

　　无创产前筛查代替早孕唐筛检查

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　　检查只需要采妈妈的5毫升血，准确率达99.9%，假阳性率比现在通用的几种筛查方法都低。能否直接用无创筛查代替现行的唐氏筛查呢?医生表示不能如此。

　　引述美国医学遗传学和基因组学委员会的意见，无创性产前筛查主要用于胎儿非整倍性(13、18和21)检查，如果测序技术仅用于检查这几条染色体，其他大约50%的染色体异常将不能通过该方法检测;它也不能替代早孕期的超声筛查，因为抽血检测的只是里面基因的序列，不能确定孕周，判断胎盘有无问题、是否双胎、有无较大结构畸形、有无胎盘的畸形等。加拿大妇产科协会则指出，在没有进行确诊检查的前提下，无创检测的阳性结果不能作为终止妊娠的依据。

　　“无创性产前筛查有严格的适应症，而且要有资格的大医院才能够进行。”医生说，无创性产前筛查的价格需千元，早孕期“一站式”唐筛(百元左右)既便宜又准确，作为医生，还是首先推荐人们选择早期“一站式”唐筛，当唐筛出现阳性，有经济条件的患者可以进一步选择无创性产前检查。

　　对于即将要到来的3月21日是“世界唐氏综合征日”，之所以选在这天，是因为患者的21号染色体有3条(正常人有两条)。来自某医疗中心的数据显示，过去两年在该院查出唐氏胎儿的孕妇平均年龄仅33.5岁，最小的只有21岁，提示各年龄段的孕妇都应重视产前唐氏筛查，专家首推早孕期血清学+超声联合筛查。专家还提醒，孕妇提供的背景资料对评估风险亦非常重要，差之毫厘，算出的风险有可能会谬以千里。无论哪种筛查方式，都会有假阳性和假阴性的存在，面对筛查评估的风险结果，应该理性对待。

　　唐氏综合症“高龄”代名词

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　　产前诊断中心过去两年的数据显示，共6045名通过抽羊水或脐带血检查胎儿染色体问题的孕妇中，确诊442例染色体异常，“达7.3%的比例，还是挺触目惊心的”。

　　其中，总共有152人查出胎儿是21三体，即唐氏儿;18三体、13三体各56例、16例，另外还有103例性染色体异常，115例其他染色体异常。“唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常，也是新生儿中最常见的由单个病因引起的智力低下，新生儿发病率约为1/800~1/1000，需要引起足够的重视。”

　　唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中，21号染色体是比较短的一对，上面携带的遗传物质比较少，即使出现异常，也不会造成致死性后果，所以怀着患唐氏胎儿，不一定会有什么异样，未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓，往往能顺利出生，寿命也并不短。然而，始终比常人多了一条染色体，唐氏患者有共同的外貌特征：鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下，男性还会出现不孕症。这个病无法治疗，患者往往独立生活能力较差，需要入读特殊学校，需要家人长时间的陪同照顾，对一个家庭来说，是不小的负担。

　　进一步分析152例唐氏综合征胎儿的病例，发现20多岁的孕妇并不少见，最年轻的年仅21岁!平均年龄也只是33.52岁，距离35岁的“高龄产妇”界限还有一岁多的距离。

　　唐氏筛查是孕早期做的检查，及早发现孩子没有问题，就不需要羊水穿刺那些肚皮挨针，如果你直接跳过这个检查，而到孕中期才做唐氏综合征检查，那么可能患病几率大，要做羊水穿刺，则肚皮要挨针。

　　医生介绍，目前常用的筛查方法根据孕期不同有以下几种：早孕期(11~13周+6天)有血清学检查或者“一站式”筛查(血清学+超声)两种;中孕期(15~20周+6天)则只能通过血清学检查筛查，包括二联、三联、四联检查。

　　筛查结果中风险率以1/n表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。高低风险的临界值是1/250(1：250)。“常常有拿到提示高风险筛查报告的孕妇，被吓得睡不着觉，或者是哭一整天。实际上，一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合征的机会较其他胎儿高，为了进一步证实是否患有异常，只能进行产前诊断作染色体检查，即抽羊水或脐带血。”高龄说，那些筛查提示高风险，而产前诊断正常的孕妇，就是得到“假阳性”的结果。为了避免怀有正常胎儿的孕妇白受惊吓、肚皮白挨一针，假阳性率自然是越低越好。

　　“常有人问我哪种唐筛方法最好。从数据可以看出，效果最好的是早孕期的‘一站式’筛查，也是国际上通用的方法，费用约百多元。”医生同时强调，错过了早孕期，也千万不要放过中孕期检查方法。假如早中期都错过了，则只能靠彩超来筛查，但此时胎儿已大，如果出现问题要做处理，对母亲身体的伤害也更大。

　　孕妇建档资料不重视

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　　为什么做什么检查都需要有注意事项?这就是为了提醒一些孕妈妈直接不管不顾过来做检查，不仅结果不好，而且风险也大。总之就是结果不准确。所以在做唐氏筛查时，不是去医院抽个血清就行了，因为它通过抽血清，再结合胎儿的具体情况，比如妊娠孕周，发育状态，体型大小等一些数据，最终来看胎儿是否异常，这涉及到计算公式，需要一些数据资料，而孕妇建档的资料就显得尤为重要，因为孕妇的所有情况都是记录在里面的。

　　一个病例，来说明这些资料的重要性：一名26岁的孕妇来做唐氏综合征筛查，由于她没提供B超结果，无法得知准确孕周，医生只能根据她的末次月经日期来推算了一个孕周，一次计算出的结果，胎儿为唐氏的几率为1/2.7万，为低风险。但是，这名孕妇的月经其实非常不规律，当后来做了B超，反推筛查当天的孕周，重新计算风险，得出实际的风险为1/200，为高风险。

　　So，上面三个方面你都需要大概了解，这样做检查心理也有个底。还有如果选择到公立医院检查，请提前一个月预约，因为人多还需要排队。但是如果在私立医院，只需要提前几天到网上预约，就行。总之，不要错过检查时间。