如何预防唐氏儿的出现？

　　对于孕妈们来说，孕期的产检筛查是非常重要的，特别是更容易生出缺陷儿的高龄孕妈们来说更是如此!在孕期产检中，四维彩超检查和唐氏筛查这两个检查都是比较重要的排畸检查!

　　日前，仁爱医院接收一位46岁高龄孕妇的咨询，该患者孕22周，因彩超筛查发现胎儿一侧侧脑室增宽就诊，经过进一步检查发现胎儿还合并其他畸形，建议其行羊水穿刺，胎儿染色体核型分析。经过此项检查确诊胎儿染色体核型为21-三体，即唐氏综合症或先天愚型，孕妇在知情同意的情况下选择引产，避免了先天缺陷儿的出生。

　　什么是出生缺陷?

　　也叫先天异常，先天畸形。出生缺陷泛指出生前由任何原因导致的功能或结构异常，无论是先天遗传还是获得性疾病。这些异常可由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致。

　　出生缺陷可导致早期流产、死胎、围生儿死亡、婴幼儿夭折和残疾。它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。在我国，每30秒钟就有一个缺陷儿出生。平均每天出生近3000例。大约1/10的家庭曾生育过先天缺陷或先天残疾儿。我国重大出生缺陷的发生率高于世界平均水平，估计人群发病率为4%-6%，围生儿中重大出生缺陷的发生率超过1.5%。出生缺陷影响人口质量和健康水平，给家庭和社会带来沉重的疾病负担，关系到社会的可持续发展。全世界都非常重视出生缺陷的预防和控制工作。估计我国每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合症生命周期的总经济损失超过80亿元。

　　为什么会发生出生缺陷?

　　据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：第一类：孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克丁病，叶酸缺乏造成神经管畸形。第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。第三类是遗传因素，如21三体综合征、先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

　　出生缺陷如何预防?

　　目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

　　一级预防：进行婚前医学检查和孕前保健。包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害的物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。孕前3个月口服小剂量叶酸片，可有效预防胎儿神经管畸形。

　　二级预防：主要指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断，如染色体、基因诊断、临床医学诊断等。16-24周到指定医疗单位进行一次产前彩色超声筛查，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

　　三级预防：是指对新生儿的筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

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