云南仁爱医院就唐氏筛查风险值关系的探讨

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后二周内孕妇即可拿到筛查结果，如果结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。

　　发展历史：

　　1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右。

　　1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查方案(Triple Test) 。

　　1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四联筛查方案(quad Test)。

　　什么是唐氏综合症?

　　正常情况下，人体有23对，共46条染色体，其中21号染色体2条。唐氏综合症宝宝的细胞中有3条21号染色体，共有47条染色体，所以也被称为21—三体综合症，俗称先天愚型。

　　它是所知造成智力低下的首要病因。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有特殊的面容，并伴有多种畸形，25%~50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形、听力下降，患急性淋巴细胞白血病也较多。因为此病迄今尚无法根治，所以一直是我国产前筛查的重点。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担。医学上对唐氏综合征尚无防治措施，可采取的手段就是通过唐氏筛查、产前诊断及早发现，及时终止妊娠

　　准确度

　　根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。

　　也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐”宝宝的机会较高但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

　　重要性

　　唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群如所有的孕妇人群通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是筛查的目的不是诊断某一种疾病而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

　　进行的针对唐氏综合征18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法首先针对所有的孕妇通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来进行下一步的诊断性检查如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。

　　以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法也就是通过你的年龄体重静脉血中AFP以及βHCG的水平结合你其他的一些情况如是否吸烟或酗酒等计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性高危或阴性低危的结果。