云南仁爱医院唐氏筛查怎么做

　　　云南仁爱医院唐氏筛查怎么做一般来说，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

　　筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

　　在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免，时间分辨免疫荧光法，化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。

　　孕妇什么时候做唐氏筛查好?

　　唐氏筛查适合检查时间是14—20周。早期检查结果如果有异常，可以通过晚期筛查或者其他检查去进一步确诊。如果是晚期筛查才发现问题，接下来可以做的检查就比较少。

　　1、怀孕11-14周之间，做胎儿颈透明层(NT检查)。

　　2、怀孕15-20周之间，做唐氏筛查，检查胎儿智力发育的情况。

　　3、怀孕20-28周左右，做四维彩超排除畸形。

　　因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。任何孕妈咪都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。

　　35岁以下的孕妈咪唐氏阳性率为6%，35岁以上的高危孕妈咪为44%。过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妈咪年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妈咪当中。因此大家一定要重视此项检查，并且掌握好检查时间。

　　唐氏综合征的特点

　　(1)患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。

　　头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

　　(2)常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

　　(3)男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

　　(4)患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。