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唐氏筛查结果阳性怎么办?

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2014年11月25日

网友:我(18周)做了一次唐氏筛查,其结果为: AFP 0.94MoM hCG 6.48MoM 计算结果为: 21三体风险系数:1/269(高危) ,神经管缺陷: 低危,筛查结果呈阳性。 我该怎么办啊?这是我第一次怀孩子。自从医院打电话来说有几个指标偏高后,我就一直心神不宁,无法安然入睡,总是处在焦虑和不安之中…… 谁来帮帮我?

专家建议:唐氏筛查的结果是一个概率问题,但并不代表最终确诊。如果孕妈唐氏筛查结果为阳性,孕妈可以再进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,以确诊宝宝健康与否。

【指数偏高时,不一定代表胎儿一定有问题】

唐筛检查可筛检出60­—70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐氏综合征宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏综合征宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。因为唐氏筛查只是可能性检查,高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿。如果孕妈唐氏筛查结果为阳性,孕妈可以再进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,以确诊宝宝健康与否。

【引起唐氏筛查高危的原因】

专家表示,唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。需要明确的是,不管是低危还是高危,都不能保证绝对的安全或为危险,准妈妈要有正确的认识和良好的心态以及足够的心理准备。

造成高危的原因有很多,也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。因此,了解了高危的原因也许就会减少很多无谓的心理负担。

1、年龄因素:随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这是由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。

2、遗传因素:有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。

3、药物因素:妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响唐筛结果。

4、健康因素:孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。

5、环境因素:夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。

【如何应对唐筛高危和低危】

1.结果为低危的处理办法:

(1)不可掉以轻心

结果为低危表明胎儿为唐氏宝宝的风险较低。但是,唐氏筛查结果与月经周期、体重、身高、孕周、胎龄大小有关,任何因素的误差(如月经周期计算不准确、胎龄大小计算失误等)都可能造成结果的不准确,因此,这种情况是需要检查明确的,可以采血排除遗传性的呆傻疾病(静脉血或足跟血),必要时做羊水穿刺检查,以进一步确认胎儿的健康状况。但羊水穿刺存在一定的危险性,可能会造成流产,结果为低危的准爸妈可以选择不做。

(2)坚持孕期检查

即使结果为低危,也一定要坚持其他孕期检查,准确了解胎儿的发育状况。

2.结果为高危的处理办法:

(1)进一步确诊

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

(2)确诊为唐氏宝宝后怎么办?

唐氏综合征目前无有效的治疗手段,最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

【唐氏筛查需要注意的事项】

1、进行筛查的时间:处在孕中期14到20周的孕妇,其中以15到18周时时间最佳。

2、进行唐氏综合征筛查孕妇的年龄不受限制,但是年龄较大的孕妇唐氏综合征(DS)呈阳性的几率较高。

3、孕妇本人需要提供自己的出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等相关信息,并输入软件等待分析。不能通过末次月经确定孕周的孕妇,应该用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合征(DS)的风险。

4、筛查的结果如果呈阴性,则表明孕妇怀有唐氏综合征胎儿的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表最后的诊断结果,被筛查值为阴性者,也是会有非常小的几率为异常妊娠; 筛查结果为阳性者,建议进一步的进行羊水染色体核型分析并做最后的确诊。

云南仁爱医院唐氏筛查的优势

1.只需采集5ml的孕妇外周静脉血,进行分析估算,完全避免了传统技术造成的胎儿宫内感染或流产。

2.孕九周即可开展检测,检出率达99.9%,准确率达到99.7%,安全可靠,结果正常者无需二次检测。

3.对愿意授受检测的孕妇提供最快最便捷的接诊流程,无需排队等候,血样采集后一周出具体检测结果报告。

4.相对无创DNA的高额费用,仁爱唐氏无创筛查费用低,只需两三百元,即可得出胎儿患染色体非整倍性疾病(唐氏综合征,18三体,13三体)的风险率。

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