龙泉路62号云南仁爱医院无创DNA检查，比唐筛准，又没羊穿险

　　胎儿缺陷分为体表和内在，体表即面部，脊柱，四肢等，内在即染色体异常，而体表可在孕中期通过四维大排畸来判断，但内在的染色体异常只能通过相关检查才能确定，在孕期排查胎儿有无染色体异常的项目有NT，唐氏筛查，无创DNA检查，羊水穿刺，但NT和唐筛准确率低，羊水穿刺又危险，大家就寻求一个便宜又精确的方式，那是什么呢?

　　随着社会的进步，医疗技术也在快速发展中，现在有一种检查比唐氏筛查准确，又没有羊水穿刺的风险，只需要抽血就行，那就是产前无创DNA检查。

　　染色体异常分为数量和结构上异常，数量上常见的为21三体综合征，18三体综合征，13三体综合征，目前都无法治疗，胎儿智商低下，面部畸形，四肢异常，无法自理等;结构上是缺失易位倒位，插入，重复等。

　　不管是何种染色体异常，都会引起胎儿畸形，一旦生出缺陷儿，这对整个家庭来说是难以面对的，因此孕期进行染色体的检查必不可少，而产前无创DNA检测是通过抽取孕妇外周血，提取血液中的游离DNA，结合生物信息分析，在新一代高通量测序技术下可以看胎儿有无21、18、13三体综合征。

　　最佳检查时间是12~16周，准确率可达99%，比起准确率为75%的唐筛，流产风险1%的羊水穿刺要安全准确的多，虽然费用较高，但从性价比上来考虑，确实要比这两种都划算的多。

　　为什么产前无创DNA检测准确率高?

　　因为是直接根据血液中游离DNA进行测序，不受到唐筛中孕妇的孕龄，孕周，体重等各种因素的影响。

　　如果是唐氏筛查高危，年龄大于35岁，不符合唐氏筛查和羊水穿刺的要求，担心羊水穿刺引起流产，羊水太少，习惯性流产的孕妇，那更适合做无创DNA检测。

　　不过人们有一点犹豫的是：无创DNA只能确定三种染色体非整倍体异常，其他不能排查出，检查范围小，不像唐筛可确定好几种，羊水穿刺可确定全部，所以大家不愿意做。

　　但其实并不是这样的，现在无创DNA检测在技术上提升很多，升级到了无创优+。

　　同样是抽取孕妇外周血，但采取的是创新性的NIPT-SCCD分析流程，在确定能排查出21、18、13常见的三种非整倍体异常上，还能够排查出4大染色体非整倍体异常和11种染色体微缺失重复综合征等，也就是说可排查出18种染色体异常，确保胎儿的健康。

　　而对于发生率很高的唐氏综合症，即21三体综合征肯定能排查出，所以总体来说孕妇们可选择这种方式。

　　但如果你想要做唐筛也行，不过唐筛结果高危的话，也需要进行无创DNA检测或羊水穿刺，如果无创DNA检测结果正常那就不用担心，但结果高危还是需要进一步诊断，即羊水穿刺。

　　在孕期，因为生活环境，饮食习惯，接触药物等各种情况的影响，染色体异常的发生率越来越高，每一对夫妻在怀孕后都必须重视每一项检查，积极配合好医生。