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龙泉路62号云南仁爱医院无创DNA检查,比唐筛准,又没羊穿险

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2018年09月08日

  胎儿缺陷分为体表和内在,体表即面部,脊柱,四肢等,内在即染色体异常,而体表可在孕中期通过四维大排畸来判断,但内在的染色体异常只能通过相关检查才能确定,在孕期排查胎儿有无染色体异常的项目有NT,唐氏筛查,无创DNA检查,羊水穿刺,但NT和唐筛准确率低,羊水穿刺又危险,大家就寻求一个便宜又精确的方式,那是什么呢?

龙泉路62号云南仁爱医院无创DNA检查,比唐筛准,又没羊穿险

  随着社会的进步,医疗技术也在快速发展中,现在有一种检查比唐氏筛查准确,又没有羊水穿刺的风险,只需要抽血就行,那就是产前无创DNA检查。

  染色体异常分为数量和结构上异常,数量上常见的为21三体综合征,18三体综合征,13三体综合征,目前都无法治疗,胎儿智商低下,面部畸形,四肢异常,无法自理等;结构上是缺失易位倒位,插入,重复等。

  不管是何种染色体异常,都会引起胎儿畸形,一旦生出缺陷儿,这对整个家庭来说是难以面对的,因此孕期进行染色体的检查必不可少,而产前无创DNA检测是通过抽取孕妇外周血,提取血液中的游离DNA,结合生物信息分析,在新一代高通量测序技术下可以看胎儿有无21、18、13三体综合征。

  最佳检查时间是12~16周,准确率可达99%,比起准确率为75%的唐筛,流产风险1%的羊水穿刺要安全准确的多,虽然费用较高,但从性价比上来考虑,确实要比这两种都划算的多。

  为什么产前无创DNA检测准确率高?

  因为是直接根据血液中游离DNA进行测序,不受到唐筛中孕妇的孕龄,孕周,体重等各种因素的影响。

  如果是唐氏筛查高危,年龄大于35岁,不符合唐氏筛查和羊水穿刺的要求,担心羊水穿刺引起流产,羊水太少,习惯性流产的孕妇,那更适合做无创DNA检测。

  不过人们有一点犹豫的是:无创DNA只能确定三种染色体非整倍体异常,其他不能排查出,检查范围小,不像唐筛可确定好几种,羊水穿刺可确定全部,所以大家不愿意做。

  但其实并不是这样的,现在无创DNA检测在技术上提升很多,升级到了无创优+。

  同样是抽取孕妇外周血,但采取的是创新性的NIPT-SCCD分析流程,在确定能排查出21、18、13常见的三种非整倍体异常上,还能够排查出4大染色体非整倍体异常和11种染色体微缺失重复综合征等,也就是说可排查出18种染色体异常,确保胎儿的健康。

  而对于发生率很高的唐氏综合症,即21三体综合征肯定能排查出,所以总体来说孕妇们可选择这种方式。

  但如果你想要做唐筛也行,不过唐筛结果高危的话,也需要进行无创DNA检测或羊水穿刺,如果无创DNA检测结果正常那就不用担心,但结果高危还是需要进一步诊断,即羊水穿刺。

  在孕期,因为生活环境,饮食习惯,接触药物等各种情况的影响,染色体异常的发生率越来越高,每一对夫妻在怀孕后都必须重视每一项检查,积极配合好医生。

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