昆明唐氏筛查哪个医院可以做?唐氏筛查,你去做检查了吗?

　　　昆明唐氏筛查哪个医院可以做?唐氏筛查,你去做检查了吗?唐氏综合症的发病率是每600-800个孕妇中就会有一名唐氏儿出生，中国每20分钟就会出生一名“唐氏儿”，而 唐氏筛查可以检查出60-80%的唐氏儿。你说，唐筛是不是非常有必要呢?

　　哪些人容易怀唐氏儿呢?

　　1、怀孕时，夫妻至少有一方染色体异常

　　2、妊娠前后，孕妇服用致畸药物

　　3、妊娠前后，孕妇有病毒感染史

　　4、孕妇有习惯性流产、早产、死胎病史

　　5、夫妻至少一方在污染环境下工作或者接触放射性荧幕

　　6、夫妻至少一方长期饲养宠物

　　7、夫妻至少一方年龄较大

　　　对于那些怀了唐宝宝的孕妇，大约60%会在早孕期间流产。怎样才能阻止那余下的生命力顽强的40%的唐氏儿出生呢?于是就有了现在的“唐筛”。

　　唐筛怎么做?

　　我们通过检测孕妇血液中一些特殊物质来预测怀唐宝宝的概率。注意，是“预测概率”，而不是明确诊断。

　　我国唐筛是在孕中期(15周-21周)检查血液中的绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(μE3)。同时结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合计算，得出胎儿患病的风险。

　　怀唐宝宝的母亲血液中绒毛膜促性腺激素升高，游离雌三醇和甲胎蛋白降低。这里说的“升高”和“降低”是和正常孕妇的平均值进行比较而得出的结果。

　　你需要做什么?

　　提供准确的信息：年龄、体重、月经周期及末次月经时间、早孕期间的超声以便核对准确的孕周、近期的超声核对胎龄、既往疾病史(异常妊娠史、糖尿病、吸烟史等等)

　　其中“孕周”非常重要。因为测定是各项血清值都会由于孕周不同而又变化。孕周错误可能导致检查结果错误。

　　抽静脉血，需要空腹。

　　　如果检查结果是“高危”，你也不需要害怕。它的意思是说“胎儿患病的风险比较高”，而不是说一定会患病。但是，提醒您需要做更加详细的检查了。首先需要再次核对孕周、胎龄等等可能影响检查结果的信息。核对无误后，建议做无创染色体检测或者羊水穿刺细胞染色体检查明确诊断。

　　检查结果是“低危”，胎儿就一定健康吗?也不一定!只是患唐氏儿的风险比较低。考虑到“风险-收益比“，一般就不做更准确的检查了。但是，如果你比较执着：“我就要零风险”!那好吧，你可以要求医生做更加详细的检查。无创DNA检测的准确率是99%，羊水穿刺的准确率是100%，不过，羊水穿刺需要承担流产的风险。你看，没有“100%准确而又零风险”的事!

　　下面是关于唐筛的一些问题

　　1做了早唐还需要做中唐吗?

　　不需要，除非是早中孕联合筛查，所以正常情况下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由于早唐检查的血清学指标不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清学检查筛查神经管缺陷的话，还需要在中孕期抽血检查甲胎蛋白。如果没有检查甲胎蛋白，在孕中期超声大畸形筛查时需要仔细排除神经管缺陷的可能性。

　　2唐氏筛查高风险，我不放心但是又不想做羊穿，可以重复做一次吗?

　　不推荐重复筛查，首先筛查本身就是一个风险的估计，不是诊断，重复没有临床意义。其次，如果重复出来是高风险等于白做，重复出来是低风险，你会选择相信高风险的结果还是低风险的结果?还是无尽的纠结。第三，在大多数情况下重复筛查的结果是和第一次筛查的结果相一致的。

　　对于唐氏筛查高风险的患者，目前有两个选择，一个是如果风险值不是太高的话(唐氏筛查风险低于1/50)，可以选择做“高级筛查”，也就是无创胎儿DNA检测(NIPT)，另外一个选择是直接做羊穿。

　　3既然唐氏筛查的检出率并不那么高，为什么还要做呢?

　　中唐的检出率大约为70%，早唐的检出率大约为85%，这些数字看上去好像不太满意，为什么还要做呢?

　　主要是唐筛的检测方法简单，性价比高，覆盖的人口数量可以比较大。对于不太满意的检出率我们可以反过来想，不做唐氏筛查的话，所有的唐氏综合征100%漏诊，做的话中唐可以额外检出70%唐氏综合征，早唐可以额外检出85%的唐氏综合征，如果这样看的话，你就会觉得做唐氏筛查还是有意义的。

　　作为一种筛查方案，早中孕期的唐氏筛查还是经济实惠的。

　　4无创胎儿DNA检测(NIPT)的唐氏检出率可以高达99%，为什么不干脆用“无创”取代血清学“唐筛”呢?

　　主要是“无创”的检测方法复杂，需要的时间长，检测需要的设备价格昂贵，检测费用也比较贵，大约是“唐筛”的10倍。因此无论是从技术上还是从费用上讲，无法普遍推广。随着技术的进步，检测设备的价格和检测费用会明显下降，下降到一个平衡点的时候，是可以考虑用“无创”取代血清学“唐筛”的。

　　但是，目前“无创”还只能作为“高级筛查”，无法取代血清学“唐筛”。经济条件好的，也可以直接选择“无创”作为一线筛查方案。

　　5　　我已经做过早唐了，为什么在孕24-28周还要让我做唐筛呢?

　　孕妈妈，你是弄错了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖筛”，此“糖筛”不是那“唐筛”，此“糖宝宝”也不是那“唐宝宝”。

　　6　　唐氏筛查低风险，随后的超声检查时出现超声软标志物该怎么办?

　　有两种选择，一是将血清学唐氏筛查的结果结合不同超声软标志物的风险值重新计算唐氏风险，然后根据调整的风险值决定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一种选择是直接做“无创”筛查，然后根据检查结果确定是否需要进行羊穿。

　　7羊穿痛吗?为什么羊穿时不打麻醉?

　　做过羊穿的人都知道，其实羊穿并不如你想象中的那么痛，基本上和屁股上打针的疼痛程度差不多。

　　为什么羊穿时不打麻醉?因为羊穿也不过就是穿一下，打麻醉时针扎下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉后再要用穿刺针穿一下，一个是穿一次，一个是穿两次，你看哪个合算?再说了，你看谁在屁股上打针之前会先打一针麻醉的?