产前筛查是所有人都要做吗？

　　为了孕育一个健康的宝宝，孕妈妈们可谓是做足了准备。产前筛查主要是一些筛查某些遗传因素的高风险，孕妈妈们一定要重视。通过检查能够更好的了解到宝宝的情况，提前排除出影响宝宝健康的不利因素。下面仁爱小编就来为大家介绍下。

　　产前筛查的意义：

　　孕妇筛查项目通常基于2个方面：减轻面对重大孕期疾病危机的夫妇的压力和负担。为社会减轻经济负担。

　　产前筛查对象：

　　建议所有孕妇都考虑接受产前筛查，因为唐氏儿智力严重低下，生活不能自理且无法治愈。各级卫生机构开展唐氏综合征预防工作，目的是减少出生缺陷的发生率。

　　产前筛查方法：

　　先进的微粒子化学发光免疫分析技术测定孕妇血清标记物

　　(1) 人绒毛膜促性腺激素B亚单位(BhCG)。

　　(2) 甲胎蛋白( AFP)

　　(3) 游离雌三醇(uE3)

　　(4) 抑制素A(InhibinA)

　　结合孕妇的年龄、孕周，体重、彩超等临床信息，通过风险评估软件算风险值。

　　孕早期筛查：

　　开展时间在孕9-13+6周。

　　需要使用孕妇血样和超声检查结果来评估风险。

　　超声指标是指胎儿颈部透明带(NT)厚度。

　　关于NT：

　　唐氏筛查较好的单体指标能够非常好的区分正常胎儿和出生缺陷胎儿但测量结果只有几个毫米，准确的测量有一定难度必须由被相关机构认证的有资质医师进行操作，不同医师测量结果尚存在差异，不是所有的孕妇都能及时参加，且孕早期筛查只能筛查唐氏综合征，不能评估神经管畸形的风险。

　　孕中期筛查：孕中期筛查是目前国内最常见的筛查方法。

　　开展时间孕14-20+6周(最佳时间在15-20周)

　　需要使用孕妇血样来评估风险根据对孕妇血样所检测的标记物数量不同，分为二联筛查、三联筛查和四联筛查。

　　孕中期可筛查唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和开放性神经管缺陷(ONTD)。

　　产前筛查主要胎儿出生缺陷疾病及危害

　　1、遗传性染色体疾病：遗传性染色体疾病是指由于染色体数目或结构异常而引起的一大类遗传病。目前常见的遗传性染色体病包括唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。

　　2、神经管缺陷：是一种严重的畸形疾病，神经管是胎儿的中枢神经系统。主要是叶酸缺乏导致。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，临床表现为主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

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