做哪些检查能发现宝宝异常？

　　怀孕期间胎儿的发育情况是肉眼所不能观察到的，只有通过做检查来检查宝宝的发育情况，常见的检查宝宝是否发育健康的方法有b超、唐筛检查等方法，通过检查才能及时的发现宝宝的异常情况。下面一起来了解下。

　　孕早期胎儿发育异常有哪些?

　　诱发因素有三种

　　诱发胎儿发育异常的原因一般包括三个方面，即遗传因素、染色体异常以及环境因素。遗传因素即基因异常因素，基因异常则常见有蚕豆症、血友病。染色体异常包括常染色体异常(如唐氏综合症)和性染色体异常(如XXY综合征、XYY综合征)，常见的环境因素主要包括药物、化学物质、毒品等环境中可接触的物质。重复流产、畸形、死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病。

　　孕18-24周筛查唇腭裂最佳

　　唇裂和腭裂是颜面部最常见的畸形。唇腭裂除了是遗传因素诱发，母亲孕早期感染、服药、营养缺乏、吸烟、接触毒物等特定环境因素作用是其致病的危险因素。早孕期唇腭裂产前超声筛查尚在研究探索阶段，目前多数学者推荐中孕期(孕18-24周)是筛查胎儿唇腭裂的最佳时间。

　　脐带绕颈一周勿紧张

　　发现胎儿脐带绕颈一周不用太紧张，多数绕颈1-2周，3周以上少见。由于脐带本身具有补偿性伸展，不拉到一定长度，不会发生临床症状。脐带绕颈在临产前，由于脐带受压不明显对胎儿影响不大。此时应观察好胎动，正常胎动每小时不应小于3次，如果胎动每小时超过10次，则应去医院进行胎心监护检查。

　　孕早期胎儿发育异常诱发因素有遗传、染色体异常和环境因素等，重复流产、畸形、死胎是妇产科临床常见的胚胎或胎儿异常性疾病。

　　如何确诊胎儿发育异常?

　　染色体诊断&基因芯片检查

　　染色体快速诊断检查染色体异常类的胎儿发育异常，基因芯片项目检查是检查遗传性因素的胎儿发育异常。一般做染色体快速诊断7天后可以拿检查结果，做基因芯片项目检查一般需要14天。

　　三维彩超

　　产前超声检查分1、2、3级，不同检查级别对应不同的检查内容。3级检查为系统性胎儿检查，为当前产前超声检查最高级别，检查内容最详细。换句话说，三级彩超是更深层地了解胎儿是否健康，三维主要是表面的观察。做三维或者四维对胎儿不会有影响，可以在24-30周做一次。

　　无创高风险应做羊水穿刺

　　无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术。无创DNA可以检查所有的染色体，医生会看结果中显示的所有染色体，不过主要是看13、18、21这三条染色体。做无创也可以不做穿刺，但是需要清楚的是，无创的结果若是高风险，还是要做羊水穿刺确诊，做羊水穿刺费用属于免费。

　　超声仅见60-70%结构异常

　　由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异，有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。

　　染色体快速诊断和基因芯片项目检查是胎儿发育异常的确诊方法。做无创也可以不做穿刺，但是需要清楚的是，无创的结果若是高风险，还是要做羊水穿刺确诊。

　　发现胎儿发育异常怎么办?

　　心理、激素水平和胃肠功能是诱因

　　唇腭裂的危害不仅表现为牙颌系统的畸形、语音功能障碍、患者容貌受损等，还表现为这种畸形及修复会影响患者的心理和行为。对于唇腭裂胎儿是否生下来，孕妇和家属应共同考虑。如果是单纯性唇鄂裂胎儿，可以进行手术治疗，前提是排除染色体和基因的问题。

　　无创DNA比传统唐筛手段高

　　唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险，准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高。

　　补叶酸建议持续到孕后三个月

　　吃叶酸一般建议持续到怀孕后3个月。叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，每月适当增补叶酸，可有效降低宝宝神经管畸形发生率。推荐孕妇的叶酸每日可以补充400微克。

　　单纯性唇鄂裂胎儿可手术治疗，前提是排除染色体和基因的问题。另外，推荐孕妇的叶酸每日可以补充400微克，持续到孕后三个月，有预防胎儿畸形的作用。