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如何避免地中海贫血儿的出世?

来源:云南仁爱医院   作者:仁爱   发布时间:2017年07月08日

  这可能是一种罕见的疾病,但是想要治好这一疾病,那就需要大量的时间以及大量的金钱支撑了。有这样的一个患者家庭,他们就是因为在生宝宝之前没有做好产前的检查,所以在宝宝出世之后只能靠输血来维持自己的生命,还要进行骨髓移植的手术。这不仅给她的家庭所带来了极大的伤害,也给她自己本身带来了巨大的伤害。

如何避免地中海贫血儿的出世?

  根据云南仁爱医院的专家介绍,所有类型的地中海贫血都只通过遗传的方式传播,也就是由携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。当父母双方均为携带者时,他们的孩子有1/4的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上重型地中海贫血;有2/4的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者;1/4的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。上述情况,妇女每次怀孕,怀上地中海贫血胎儿的机率都是一样的。

  仁爱专家说,大多地中海贫血儿童出生时看来是健康的,但生后一两年中开始变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。他们生长缓慢,还常出现皮肤黄疸。如果不治疗,患儿肝、脾、心脏进行性增大。骨骼变得细、脆,面部骨骼变形,地中海贫血的患儿看起来长得都很相似。心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。而治疗的方式包括输血和换骨髓。重型地中海贫血患儿一般每3~4周输血一次,以维持血红蛋白接近正常水平,防止并发症出现。但不幸的是,反复输血会导致体内铁的蓄积,会损伤心、肝及其他器官。

  一种叫铁鳌合剂的药物被推荐用以清除体内过量的铁,从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20~30年,甚至更长。此外,地中海贫血也可通过骨髓移植治疗。然而,这一治疗只有当少部分患者骨髓与捐赠者骨髓相匹配时才有效,但骨髓移植过程也充满风险,并可导致死亡。

  目前,地中海贫血还不能被预防。但是父母可以通过婚前检查来了解自己是否为地中海贫血患者或携带者,从而咨询医生,根据医生给出的意见来制定相关的生育计划。而怀孕后可采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断,并及时给予医学处理,是目前预防本病行之有效的方法。因此,要预防地中海贫血做好婚检和孕期检查是关键。

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