云南仁爱医院医患问答回复:地中海贫血相关问题

　　云南仁爱医院医患问答回复:地中海贫血相关问题

Q1：请问下，我是轻度地贫，日常应该吃什么补充剂?

　　A1：地贫属于基因缺陷病，病因不是身体缺乏营养素，所以补充剂改变不了基因，也就没有什么作用。建议日常适度进行慢跑、骑行、游泳等有氧运动，提高身体利用氧的能力，增强体质改善地贫症状。

　　Q2：怀孕期间血红蛋白一度降低到90，庆幸3个月后胎盘成型血红蛋白也逐步上升了，不用输血了。但是我有个疑惑，有个远房姑姑，30多岁生完孩子之后严重地贫然后离开了。我很奇怪，地贫会由轻型变成重度吗?

　　A2：地贫不会由轻型变为重度，因为这是由基因突变/缺失的个数和类型决定了的。但怀孕的生理变化过程很可能会使轻型地贫孕妈妈的贫血症状加重，因此要在孕期加强监测。

　　Q3：我产检的时候做血常规，没发现有问题;老公也正常，但宝宝却是中间型，到现在也不知道我和老公谁是地贫基因携带者，去看医生，医生说就算父母正常，孩子也有可能基因突变，请问专家，真是这样的吗?

　　A34：你说的这种情况发生几率非常低，但也不是完全不可能。如果你和老公只做了血常规，不排除你和老公是罕见突变的地贫基因携带者，在血常规检查中未表现出异常，因此存在漏筛。

　　另外，医学中的常规筛查，包括地贫筛查，都是人为分类的病理特征，不可能保证100%准确，但能基本上杜绝重型或中间型地中海贫血。

　　Q5：刚做了采血检验还没有出结果。请问一下老师，产前检查地贫查的是妈妈的基因型还是胎儿的基因型?

　　A5：抽孕妈妈血是查妈妈的基因型。如有必要进一步检查获取胎儿基因样本，则需要做绒毛穿刺、羊膜腔穿刺、经皮脐血管穿刺等。

　　Q6：α型,β型我都携带，配偶是正常的，祈福不要遗传后代。

　　A6：有50%的概率您孩子是完全正常的，50%的概率孩子仅为基因携带者，不用担心。祝您好孕!

　　Q7：夫妻都是轻型地贫，一个α，一个β，会有影响吗?

　　A7：您的情况，每次生育的孩子50%为地贫基因携带者，25%为正常人，25%为α地贫基因合并β地贫基因(一般贫血不严重，β链与α链仍可能保持平衡)。

　　无论上述哪种情况，基本上都不会是中间型或重型地贫，不需要进行产前诊断。

　　重要事情说三遍：如果夫妻双方均为β地贫基因携带者，一定要利用产前诊断技术，于孕期的不同阶段，分别采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，通过基因诊断方法检测胎儿地贫缺陷基因。

　　如果夫妻双方均为α地贫，不一定做产前诊断，但α链突变/缺失基因的组合有许多种情况，因此需要进行遗传咨询。比如说：双方均为静止型α地贫：孩子1/4为正常，1/4为标准型α地贫，1/2也为静止型α地贫。

　　Q8：我现在怀孕了检查有地中海贫血，那我还能再孕期补铁吗?

　　A8：要看您的地贫是否需要输血治疗，如果您是非输血依赖性的地贫，相对来说口服补铁还是比较安全的。但最好慎重补铁，建议在医生指导下查血清铁蛋白，证实缺铁后再服用铁剂。